آشنایی با انواع اصلی بیماری پروانه ای

شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین [ پرتال اطلاع رساني ]آدرس وب سایت : www.pezeshkonline.ir

بیماری پروانهای (اپیدرمولیزبولوزا (به فرانسوی: épidermolyse bulleuse) یا اپیدرمولیزیس بولوسا (به انگلیسی: Epidermolysis bullosa) (ایبی: EB))یک بیماری ارثی در بافتهای پوستی میباشد که درپوست و غشای مخاطی ایجاد تاول میکند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰۰ است. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر میکند. این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد میشود.این بیماری در تمامی گروههای قومی و نژادی رخ میدهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر میکند. در نتیجه، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لایههای پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول میکند. افراد دچار شده به این بیماری در معرض ریسک سرطان پوست می باشند

پوست شامل دو لایه میباشد: لایه خارجی که روپوست (اپیدرم) خوانده میشود و لایه داخلی، پوست (درمیس). در افراد سالم، قلابهای پروتئینی که از کلاژن ساخته شدهاند بین دو لایه وجود دارند که مانع حرکت مستقل (اصطکاکی) این دو لایه میشوند. در افراد مبتلا به ایبی، این دو لایه پوستی فاقد این پروتئین بوده و کوچکترین عملی که باعث ایجاد اصطکاک بین دو لایه میشود (مثل مالیدن یا فشار) ایجاد تاول و زخمهای دردناک میکند. مبتلایان به ایبی درد خود را با سوختگی درجه سه قابل مقایسه میدانند.

همه گیری
از هر ۱ میلیون نفر ۵۰ نفر با بیماری ایبی به دنیا میآیند و در جمعیت فعلی از هر ۱ میلیون نفر ۹ نفر به این بیماری مبتلا میباشند. این بیماری در همه جای دنیا و در هر نژادی شایع بوده و هر دو جنس را مبتلا میکند.

طبقه بندی
شکلهای اصلی ایبی، ایبی ساده (simplex) (ایبی اس)، ایبی اتصالی (junctional) (ایبی جی)، ایبی اضمحلالی (dystrophic) (ایبی دی) هستند. ایبی ساده در لایهٔ بیرونی پوست رخ میدهد؛ ایبی اتصالی و ایبی اضم حلالی در ناحیهٔ غشاء پایه رخ میدهند.

علت بیماری
اغلب افراد مبتلا به ایبی این حالت را از طریق ژنهای معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آنها دریافت میکنند، به ارث میبرند. ژنها در سلولهای بدن قرار گرفته اند و صفات موروثی فرستاده شده از والدین به کودک را تعیین میکنند. همچنین آنها هر عملکرد بدن مثل شکل گیری پروتئینها در پوست را کنترل میکنند. بیشتر از ۱۰۰ ژن شناخته شده اند که علل اصلی اشکال مختلف ایبی هستند. ژنها روی کروموزومها قرار گرفتهاند، که ساختارهایی در هر هستهٔ سلول هستند