شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین - پرتال اطلاع رساني

اندیکاسیونهای آمنیوسنتز

شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین [ پرتال اطلاع رساني ]آدرس وب سایت : www.pezeshkonline.ir

آمنیوسنتز یک روش تشخیصی پیش از تولد است که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کشیده میشود و غالباً برای بررسی اختلالات کروموزومی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می گردد.

آنچه در این مطلب میخوانید

اندیکاسیونهای آمنیوسنتز
1- سن بالاتر از ٣٥ سال مادر در زمان زایمان
2️- سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی در تستهای غربالگری
3- وجود یافتههای غیر طبیعی در سونوگرافی
4- خطر تولد نوزاد مبتلاء به بیماریهای ژنتیکی قابل تشخیص نظیر تالاسمی، دیستروفی عضلانی دوشن، فیبروز کیستیک و…
5️- وجود سابقۀ نقص لولۀ عصبی در بارداریهای قبلی
6- وجود سابقۀ اختلالات کروموزومی در بارداریهای قبلی
7- والدین حامل جابجایی کروموزومی یا هر ناهنجاری کروموزومی دیگر

به طور معمول هدف از انجام آمنیوسنتز، بررسی وجود اختلالات کروموزومی در جنین است؛ اما علاوه بر ناهنجاریهای کروموزومی، تشخیص اختلالات تکژنی نیز با آمنیوسنتز امکانپذیر است. در این موارد لازم است پیش از بارداری وضعیت ناقلی والدین و نوع جهش مشخص شده باشد.از کاربردهای دیگر آمنیوسنتز میتوان به تشخیص نقائص لولۀ عصبی، پیشبینی وضعیت تکامل ریه، تشخیص عفونتهای جنینی و یا وجود ناسازگاری Rh اشاره کرد.
زمان مناسب برای انجام آمنیوسنتز

بهترین زمان انجام آمنیوسنتز هفتۀ ١٤ تا ٢٠ بارداری است؛ ولی در صورت لزوم پس از این زمان نیز انجام آن امکانپذیر است. با اینحال چون هدف اصلی از انجام آمنیوسنتز کمک به والدین برای تصمیمگیری دربارۀ سقط جنین مبتلا به ناهنجاری است و نیز با توجه به اینکه مجوز ختم بارداری تنها برای بارداریهای کمتر از ١٩ هفته صادر میگردد، لذا توصیه میشود که پیش از پایان هفتۀ شانزدهم نسبت به انجام آن اقدام شود.
تهیه کاریوتایپ مایع آمنیوتیک

در بخش سیتوژنتیک ابتدا سلولهای جنینی به محیط کشت غنی از مواد غذایی، ویتامینهای لازم و مواد محرک رشد سلولی تلقیح و برای تکثیر به انکوباتور منتقل میشوند. رشد سلولها معمولاً حدود ١٠-٧ روز به طول میانجامد. سپس این رشد در مرحلهای از چرخۀ سلولی که در آن کروموزومها کشیده و قابل مطالعه هستند (متافاز)، متوقف میشود و نمونه وارد مراحل لامگیری، رنگ آمیزی و آنالیز میگردد.

آنالیز توسط آنالیزورهای حرفهای انجام و جواب در چند مرحله بازبینی شده و سپس به عنوان جواب نهایی ارائه میگردد. برای اطمینان از حصول نتیجۀ دقیق، تمام مراحل فوق به طور موازی در دو کشت مجزا انجام میگیرد.آلودگی نمونه با خون یا سلولهای مادری میتواند باعث اختلال در انجام آزمایش و نیاز به تکرار نمونهگیری شود.کاریوتایپ امکان تشخیص ناهنجاریهای تعدادی و ساختاری را در کلیۀ کروموزومها فراهم میسازد؛ اما از آنجا که حصول نتیجۀ آن زمانبر است، تکنیک جدیدی تحت عنوان فلورسنت کمّی PCR، به خانوادههایی که به هر دلیل مایلند زودتر از نتیجۀ آزمایش مطلع شوند، توصیه میشود.

پیسیآر- فلورسنت کمّی(QF-PCR)
این تکنیک برای تشخیص سریع آنوپلوئیدیهای کروموزومی شایع (کروموزوم های ١٣، ١٨، ٢١، X و Y) به کار میرود.از جمله مهمترین مزایای این روش میتوان به امکان جوابدهی در زمانی کوتاه اشاره کرد. این امکان برای والدینی که دچار اضطراب و نگرانی هستند، بسیار مهم است. همچنین در مواردی که انجام آمنیوسنتز به تأخیر افتاده و تا زمان آمادهشدن کاریوتایپ، فرصت ختم بارداری از دست میرود، انجام این آزمایش توصیه میشود. البته در حال حاضر مجوز ختم بارداری تنها با استناد به نتیجۀ QF-PCR صادر نمیشود، اما چنانچه نتیجه توسط تکنیک دیگری نظیر MLPA تأیید گردد، امکان ختم بارداری وجود دارد.

این آزمایش میتواند با حساسیت و اختصاصیت بالا ناهنجاریهای شایع کروموزومی را تشخیص دهد.آزمایشگاه معمولاً جواب را در طول ١ تا ٢ روز پس از نمونهگیری آماده میکند. در برخی از موارد نتایج مبهمی به دست میآید که در این صورت آزمایش باید تکرار شود.محدودیت این تست شامل عدم قدرت تشخیص درجات پایین موزائیسم و همچنین تشخیص ناهنجاریها در کروموزومهای دیگر است.

عوارض آمنیوسنتز
آمنیوسنتز از کم خطرترین روشهای تشخیصی پیش از تولد محسوب شده و شیوع عوارض جدی ناشی از آن بسیار کم است:
1- سقط جنین
انجام آمنیوسنتز در سه ماهۀ دوم بارداری خطر سقط جنین را که در حالت طبیعی ١ مورد در هر ٥٠٠ بارداری است، به یک مـورد در هر ٣٠٠ بارداری افزایش میدهد.

2- آسیب به جنین
جراحتهای جدی ناشی از برخورد سوزن آمنیوسنتز با جنین بسیار نادر است.

3- عفونت
خطر عفونت به دنبال انجام آمنیوسنتز ١ تا ٢ مورد در هر ٣٠٠٠ مورد است.

4- آبریزش و خونریزی
غالباً خفیف است و خودبهخود قطع میشود.

دقت نتایج آمنیوسنتز
در بیش از 99.5% از موارد دربارۀ وضعیت کروموزومی جنین جواب دقیقی ارائه میشود. گاهی اوقات نیاز است که نتایج توسط بررسی کاریوتایپ والدین، تکرار آمنیوسنتز و یا در موارد نادر از طریق خونگیری از جنین تأیید شود.توجه به این نکته لازم است که آمنیوسنتز قادر به شناسایی تمام بیماریهای ژنتیکی نیست زیرا از یکسو هنوز برای بسیاری از این بیماریها امکان تشخیص پیش از تولد وجود ندارد و از سوی دیگر در مورد بسیاری از بیماریهای اتوزوم مغلوب چنانچه در شجرهنامه احتمال ناقلی والدین دیده نشود، ظن بالینی به بررسی ناقلی والدین ایجاد نمیشود.

نحوه درخواست آزمایش
درخواست به یکی از اشکال زیر صورت میگیرد:
1- کاریوتایپ مایع آمنیوتیک
2 - کاریوتایپ مایع آمنیوتیک + QF-PCR
- 3️در صورتی که سن بارداری حدود ١٨ هفته باشد به منظور از دست نرفتن فرصت ختم بارداری توصیه میشود که درخواست «کاریوتایپ مایع آمنیوتیک + بررسی مولکولی مایع آمنیوتیک به روش QF-PCR و MLPA» صورت گیرد.

زمان جوابدهی آزمایش
زمان لازم برای کشت و تهیه کاریوتایپ حدود ١٢ تا ١٥ روز و زمان لازم برای بررسی مولکولی حدوداً ١ تا ٢ روز است.

شبکه پزشک آنلاین در برگیرنده اطلاعات وسیع در حوزه پزشکی می باشد. در این مجموعه می توانید مطالب مفید و مستندی را پیرامون تغذیه، پوست و مو، زنان و زایمان و ... بیابید. همچنین امکان دسترسی به پرسش و پاسخ پزشکی در این حوزه ها را داشته باشید.


درباره این موضوع مطالب دیگر را هم مطالعه نمایید

کاشت مو و هر آنچه باید درباره آن بدانید

دکتر پارسا نوایی [ پوست ، مو و زیبایی ]

بررسی انواع تومورهای بدخیم پلک

دکتر بهرام اشراقی [ فلوشیپ پلاستیک و ترمیمی چشم ]

تغذیه و بیماری های دهان و دندان ( قسمت اول)

شهزاد محمدیان [ متخصص تغذیه ورزشی از استرالیا ]

رژیم غذایی و مکمل های توصیه شده در درمان آکنه

شهزاد محمدیان [ متخصص تغذیه ورزشی از استرالیا ]

سندروم عضلانی شانه درد

دکتر بیژن فروغ [ متخصص طب فیزیکی و توانبخشی ]

کاربرد لیزر اربیوم در کلینیک های پوست

دکتر هما فاتحی [ پوست و مو ]

راههای جلوگیری از پیری پوست

دکتر حمید وحیدی [ متخصص پوست و مو ]

سرد مزاجی و درمان با لیزرتراپی

دکتر سمیرامیس هوشیار [ متخصص زنان و زایمان ]

اسپرمو گرام چیست؟

دکتر پیمان صالحی [ متخصص جراحی کلیه و مجاری ادراری و ناباروری ]

کوری گذرای ناشی از موبایل

دکتر سید سلمان فاطمی [ متخصص داخلی مغز و اعصاب ]

ادامه درمان فتق

دکتر عباسعلی نصر اصفهانی [ متخصص جراحی عمومی ]

درمان فتق

دکتر عباسعلی نصر اصفهانی [ متخصص جراحی عمومی ]

فتق چیست

دکتر عباسعلی نصر اصفهانی [ متخصص جراحی عمومی ]

لیزر درمانی مؤثر برای رفع لک های صورت

دکتر علیرضا واعظ شوشتری [ متخصص پوست ، مو و زیبایی ]

علت درد استخوان ساعد دست

دکتر علی نقره کار [ متخصص درد ]

شناسایی و تشخیص انزال تاخیر یافته

دکتر میترا مولائی نژاد [ متخصص سلامت جنسی و باروری ]

آستین طبی لنف ادم چیست و چه کاربردی دارد؟

دکتر بیژن فروغ [ متخصص طب فیزیکی و توانبخشی ]

رادیولوژی مداخله ای یا اینترونشنال چیست و چه کاربردی دارد؟

آقای امید ترکاشوند [ خدمات پزشکی در منزل ]

درمان انواع اسکولیوز

دکتر علی فرخانی [ متخصص طب فیزیکی و توانبخشی ]

درباره تغییر و اصلاح سبک زندگی بیشتر بدانید

دکتر پونه دورودی [ کوچینک سلامت و زیبایی ]

درمان پیری و رفع چروک های دست با تزریق چربی

دکتر راضیه ایرجی [ متخصص پوست و مو ]

هماتوم یا شکستگی لاله گوش چیست ؟

دکتر علی رفسنجانی [ جراحی پلاستیک و زیبایی ]

برای خط اخم چند سی سی ژل لازم است؟

دکتر علیرضا واعظ شوشتری [ متخصص پوست ، مو و زیبایی ]

سندرم خستگی مزمن (CSF) چیست و چگونه رفع میشود؟

دکتر علی نقره کار [ متخصص درد ]

بوتاکس؛ کاربردها، نحوه تزریق، عوارض، مراقبتها، هزینه

دکتر پارسا نوایی [ پوست ، مو و زیبایی ]

چگونه زنان مبتلا به واژینیسموس و همسرانشان می توانند از نظر جنسی رشد کنند؟

دکتر میترا مولائی نژاد [ متخصص سلامت جنسی و باروری ]

فول بادی و توتال بادی در لیزر شامل چه قسمت هایی میشوند؟

کلینیک پوست صدف [ پوست ، مو و زیبایی ]

بعد از بیوپسی پستان به چه مراقبتهایی نیاز است؟

دکتر محمد اعظمی [ متخصص رادیولوژِی ]

کاتتر چیست و کاتتر گذاری چه کاربردی دارد؟

آقای امید ترکاشوند [ خدمات پزشکی در منزل ]

آیا کاشت ابرو برای آقایان خوب است؟

دکتر محسن سلیمانی [ پوست و مو ]

رادیوگرافی برای تشخیص آبسه دندان

دکتر غلامرضا سیف [ متخصص رادیولوژی و سونوگرافی ]

روشهای درمان متخصصان طب فیزیکی برای ضعف رفتن دست

دکتر سلمان فلاح [ متخصص طب فیزیکی و توانبخشی ]
دکتر سید سلمان فاطمی - متخصص داخلی مغز و اعصاب
دکتر سید سلمان فاطمی

متخصص داخلی مغز و اعصاب


www.dr-salmanfatemi.ir
دکتر مجید حقیقت - متخصص کلیه و مجاری ادراری
دکتر مجید حقیقت

متخصص کلیه و مجاری ادراری


www.drhaghighat.ir
دکتر محمد اعظمی - متخصص رادیولوژِی
دکتر محمد اعظمی

متخصص رادیولوژِی


www.radiologymarkazi.ir
دکتر عنایت الله ایزدی - متخصص کلیه و مجاری ادراری
دکتر عنایت الله ایزدی

متخصص کلیه و مجاری ادراری


www.izadidr.ir
دکتر غلامرضا سیف - متخصص رادیولوژی و سونوگرافی
دکتر غلامرضا سیف

متخصص رادیولوژی و سونوگرافی


www.drseif-radiology.ir
دکتر سلمان فلاح - متخصص طب فیزیکی و توانبخشی
دکتر سلمان فلاح

متخصص طب فیزیکی و توانبخشی


www.drsalmanfallah.ir
دکتر پیمان صالحی - متخصص جراحی کلیه و مجاری ادراری و ناباروری
دکتر پیمان صالحی

متخصص جراحی کلیه و مجاری ادراری و ناباروری


www.drsalehi.ir
دکتر رضا رباطی - متخصص پوست و مو
دکتر رضا رباطی

متخصص پوست و مو


www.drrobati.ir
دکتر شهریار لقمانی - فوق تخصص جراحی پلاستیک
دکتر شهریار لقمانی

فوق تخصص جراحی پلاستیک


www.drloghmani.ir
دکتر بهرام اشراقی - فلوشیپ پلاستیک و ترمیمی چشم
دکتر بهرام اشراقی

فلوشیپ پلاستیک و ترمیمی چشم


www.dreshraghi.ir
دکتر لادن ناظمی - پوست ، مو و زیبایی ، لیزر درمانی
دکتر لادن ناظمی

پوست ، مو و زیبایی ، لیزر درمانی


www.doctornazemi.ir
دکتر امیر منصور شیرانی - متخصص بیماریهای دهان و دندان
دکتر امیر منصور شیرانی

متخصص بیماریهای دهان و دندان


www.doctorshirani.ir
گروه نرم افزاری پزشک آنلاین | مجری پروژه های مبتنی بر وب در حوزه سلامت و بهداشت