شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین - پرتال اطلاع رساني

بیماری PKU چیست؟

شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین [ پرتال اطلاع رساني ]آدرس وب سایت : www.pezeshkonline.ir

حدود هزار بيماری متابوليک ارثي تشخيص داده شده و بيماري pku از جمله شايعترين اين بيمارها است که در ايران به علت ازواج هاي فاميلي شيوع بالايي دارد. مبتلايان به آن به علت يک نقص آنزيمي از خوردن بيشتر مواد غذايي مانند شير و لبنيات ، گوشت و تخم مرغ ، نان و برنج، انواع حبوبات و خشکبار ناتوان هستند و تحت رژيم و محدوديتهاي شديد غذايي قرار دارند.

چگونه انتقال می یابد؟

اين بيماري بر اثر انتقال يک ژن معيوب از والدين به فرزند بروز مي کند. در اين بيماري ، يک ژن ناقص است به طوري که نمي تواند عملکرد خود را به درستي انجام دهد و آنزيمهايي که در فعل و انفعالات شيميايي بدن نقش دارند، يا وجود ندارند يا مقدارشان کم است.

در این صورت چه اتفاقی می افتد؟

بر اثر اختلال آنزيمي در بدن اين بيماران ، برخي مواد سمي داخل خون بالا مي رود که با تاثير در مغز باعث تخريب سلول هاي مغزي ، عقب ماندگي هاي ذهني و تشنج هاي مکرر مي شود.

مهمترین علت بروز آن چیست ؟

ازدواجهاي فاميلي مهمترين علت بروز بيماري هاي متابوليک ارثي است که به علت شيوع بالاي اينگونه ازدواجها در ايران به عنوان بيماري بومي کشور شناخته ميشود

اهمیت آن در تشخیص در نوزادان چیست ؟ تاخير در تشخيص اين بيماري متابوليک ارثي بسيار خطرناک است و هر ماهي که از زمان تشخيص اين بيماري بگذرد 5/4 واحد ضريب هوشي کودک از بين مي رود. مبتلايان به پي کي يو در صورت عدم تشخيص و يا تشخيص ديرهنگام دچار ناتوانيهاي شديد ذهني ميشوند که با پيشرفت اختلال، بيمار دچار ناتواني هايي جسمي و حرکتي و تحليل عضلاني نيز خواهد شد.

بیماری PKU چیست

علایم بیماری

علایم بیماری PKU در نوزادان چیست ؟ استفراغ هاي جهنده و کش دار دارد ، علايم ديگري همچون کوچک شدن دور سر اين بيماران، بوي بد بدن و عرق آنها و بد بويي ادرار اين بيماران از ديگر علايمي است که در بيماران مبتلا به pku ديده مي شود. تشنج، اختلالات دنداني و حالت هاي استفراغ کودکان مبتلا به pku در زمان هاي بعد از سرماخوردگي بيشتر نمايان مي شود.

آیا تشخیص PKU مشکل است ؟

مي توان به راحتي آن را تشخيص داد. غربالگري بيماريهاي متابوليک ارثي و از جمله pku بسيار ارزان است و از هزينه هاي فيلم و عکسي که بعد از تولد از نوزاد برای یادگاری مي گيرند، بسيار کمتر است، والدين بايد خود خواهان تست غربالگري اين بيماريها در زمان تولد توسط آزمایشگاه باشند. اين بيماري در روزهاي اول بعد از تولد با گرفتن يک قطره خون از پس پاي نوزاد در آزمایشگاه قابل تشخيص است

آیا PKU درمان دارد ؟

اين بيماران نياز به رژيم هاي غذايي خاصي دارند که در صورت تشخيص به موقع بايد اين رژيم را تا 10 سالگي ادامه داد و بعد از اين سن رژيم غذايي کمي آزادتر مي شود، اما به طور کامل کنار گذاشته نمي شود و حتي در دوران بزرگسالي نيز بايد ادامه پيدا کند.

مجموعه پزشک آنلاین، بزرگترین پایگاه اطلاع رسانی به زبان فارسی می باشد. ما در این مجموعه علاوه بر ارتقاء آگاهی، متخصص ارائه و پشتیبانی یک وب سایت حرفه ای و کامل در کمترین زمان ممکن هستیم. علاوه بر طراحی سایت های مبتنی بر سئو، به روز رسانی و سئوی محتوا، همچنین طراحی سامانه نوبت دهی هوشمند با امکان پرداخت آنلاین از دیگر خدمات این مجموعه محسوب می گردد. لطفا جهت هماهنگی و کسب اطلاعات بیشتر با شماره 09128883465 تماس حاصل فرمایید.


درباره این موضوع مطالب دیگر را هم مطالعه نمایید

کاشت مو و هر آنچه باید درباره آن بدانید

دکتر پارسا نوایی [ پوست ، مو و زیبایی ]

اصلاح پیر چشمی دیگر یک رویا نیست

دکتر حیدر سیاتیری [ فلو شيپ تخصصي قرنيه سگمان قدامي ]

علت و درمان گرفتگی و اسپاسم عضلات کمر

دکتر علی فرخانی [ متخصص طب فیزیکی و توانبخشی ]

در جوانسازی پوست هایفوتراپی بهتر عمل می کند یا آر اف فرکشنال؟

دکتر علیرضا واعظ شوشتری [ متخصص پوست ، مو و زیبایی ]

عمل ناخنک چشم چگونه انجام میشود و چقدر طول میکشد؟

دکتر بهرام اشراقی [ فلوشیپ پلاستیک و ترمیمی چشم ]

پیر چشمی چیست

دکتر سیروس بخت آور [ متخصص چشم پزشکی ]

آشنایی با سندروم درد میوفاسیال

دکتر علی نقره کار [ متخصص درد ]

عوارض موبایل برای گردن

دکتر علی نقره کار [ متخصص درد ]

رفع افتادگی خفیف ابرو با بوتاکس

دکتر هما فاتحی [ پوست و مو ]

نوار عصب و عضله برای تشخیص ام اس

دکتر سلمان فلاح [ متخصص طب فیزیکی و توانبخشی ]

ادامه درمان فتق

دکتر عباسعلی نصر اصفهانی [ متخصص جراحی عمومی ]

درمان فتق

دکتر عباسعلی نصر اصفهانی [ متخصص جراحی عمومی ]

فتق چیست

دکتر عباسعلی نصر اصفهانی [ متخصص جراحی عمومی ]

لیزر درمانی مؤثر برای رفع لک های صورت

دکتر علیرضا واعظ شوشتری [ متخصص پوست ، مو و زیبایی ]

علت درد استخوان ساعد دست

دکتر علی نقره کار [ متخصص درد ]

شناسایی و تشخیص انزال تاخیر یافته

دکتر میترا مولائی نژاد [ متخصص سلامت جنسی و باروری ]

آستین طبی لنف ادم چیست و چه کاربردی دارد؟

دکتر بیژن فروغ [ متخصص طب فیزیکی و توانبخشی ]

رادیولوژی مداخله ای یا اینترونشنال چیست و چه کاربردی دارد؟

آقای امید ترکاشوند [ خدمات پزشکی در منزل ]

درمان انواع اسکولیوز

دکتر علی فرخانی [ متخصص طب فیزیکی و توانبخشی ]

درباره تغییر و اصلاح سبک زندگی بیشتر بدانید

دکتر پونه دورودی [ کوچینک سلامت و زیبایی ]

درمان پیری و رفع چروک های دست با تزریق چربی

دکتر راضیه ایرجی [ متخصص پوست و مو ]

هماتوم یا شکستگی لاله گوش چیست ؟

دکتر علی رفسنجانی [ جراحی پلاستیک و زیبایی ]

برای خط اخم چند سی سی ژل لازم است؟

دکتر علیرضا واعظ شوشتری [ متخصص پوست ، مو و زیبایی ]

سندرم خستگی مزمن (CSF) چیست و چگونه رفع میشود؟

دکتر علی نقره کار [ متخصص درد ]

بوتاکس؛ کاربردها، نحوه تزریق، عوارض، مراقبتها، هزینه

دکتر پارسا نوایی [ پوست ، مو و زیبایی ]

چگونه زنان مبتلا به واژینیسموس و همسرانشان می توانند از نظر جنسی رشد کنند؟

دکتر میترا مولائی نژاد [ متخصص سلامت جنسی و باروری ]

فول بادی و توتال بادی در لیزر شامل چه قسمت هایی میشوند؟

کلینیک پوست صدف [ پوست ، مو و زیبایی ]

بعد از بیوپسی پستان به چه مراقبتهایی نیاز است؟

دکتر محمد اعظمی [ متخصص رادیولوژِی ]

کاتتر چیست و کاتتر گذاری چه کاربردی دارد؟

آقای امید ترکاشوند [ خدمات پزشکی در منزل ]

آیا کاشت ابرو برای آقایان خوب است؟

دکتر محسن سلیمانی [ پوست و مو ]

رادیوگرافی برای تشخیص آبسه دندان

دکتر غلامرضا سیف [ متخصص رادیولوژی و سونوگرافی ]

روشهای درمان متخصصان طب فیزیکی برای ضعف رفتن دست

دکتر سلمان فلاح [ متخصص طب فیزیکی و توانبخشی ]
دکتر سید سلمان فاطمی - متخصص داخلی مغز و اعصاب
دکتر سید سلمان فاطمی

متخصص داخلی مغز و اعصاب


www.dr-salmanfatemi.ir
دکتر مجید حقیقت - متخصص کلیه و مجاری ادراری
دکتر مجید حقیقت

متخصص کلیه و مجاری ادراری


www.drhaghighat.ir
دکتر محمد اعظمی - متخصص رادیولوژِی
دکتر محمد اعظمی

متخصص رادیولوژِی


www.radiologymarkazi.ir
دکتر عنایت الله ایزدی - متخصص کلیه و مجاری ادراری
دکتر عنایت الله ایزدی

متخصص کلیه و مجاری ادراری


www.izadidr.ir
دکتر غلامرضا سیف - متخصص رادیولوژی و سونوگرافی
دکتر غلامرضا سیف

متخصص رادیولوژی و سونوگرافی


www.drseif-radiology.ir
دکتر سلمان فلاح - متخصص طب فیزیکی و توانبخشی
دکتر سلمان فلاح

متخصص طب فیزیکی و توانبخشی


www.drsalmanfallah.ir
دکتر پیمان صالحی - متخصص جراحی کلیه و مجاری ادراری و ناباروری
دکتر پیمان صالحی

متخصص جراحی کلیه و مجاری ادراری و ناباروری


www.drsalehi.ir
دکتر رضا رباطی - متخصص پوست و مو
دکتر رضا رباطی

متخصص پوست و مو


www.drrobati.ir
دکتر شهریار لقمانی - فوق تخصص جراحی پلاستیک
دکتر شهریار لقمانی

فوق تخصص جراحی پلاستیک


www.drloghmani.ir
دکتر بهرام اشراقی - فلوشیپ پلاستیک و ترمیمی چشم
دکتر بهرام اشراقی

فلوشیپ پلاستیک و ترمیمی چشم


www.dreshraghi.ir
دکتر لادن ناظمی - پوست ، مو و زیبایی ، لیزر درمانی
دکتر لادن ناظمی

پوست ، مو و زیبایی ، لیزر درمانی


www.doctornazemi.ir
دکتر امیر منصور شیرانی - متخصص بیماریهای دهان و دندان
دکتر امیر منصور شیرانی

متخصص بیماریهای دهان و دندان


www.doctorshirani.ir
گروه نرم افزاری پزشک آنلاین | مجری پروژه های مبتنی بر وب در حوزه سلامت و بهداشت