تشخیص پره ناتال بعضی بیماریهای جنین مثل تریزدی :

به تمام خانمهای بارداری که قبل از هفته ی20 برای مراقبت پره ناتال مراجعه میکنند غربالگری پیشنهاد میشود. بهترین و مطمئنترین روش غربالگری در حال حاضر که94-96% تشخیصی میباشد به ترتیب زیر است:

1.انجام سونوگرافی NT-NB ونیزDouble Test یعنی (Free BHCG و PAPP-A)در سن حاملگی11-14 هفتگی میباشد که البته حساسیت تست در هفته 11 - 5%بیشتر از هفته 13و14 میباشد.سونوگرافی و ازمایش حتما باید در یک روز انجام شود .بیماران بر اساس نتایج این تستها در سه گروه کم خطر- پرخطر و خطر متوسط دسته بندی میشوند.

در گروه کم خطر نیاز به هیچ اقدام دیگری نیست و در گروه پرخطر حتما باید اقدام تهاجمی معمولا امنیوسنتز انجام شود ودر گروه با خطر متوسط باید در 16-20 هفتگی Quadruple Test انجام شودو بر اساس جواب ان نیاز یا عدم نیاز به امنیوسنتز مشخص میشود.

بهترین زمان امنیوسنتز بین 15-20 هفتگی میباشد.این روش رایجترین روش برای تشخیص قطعی تریزدی ها و سایر اختلالات ژنتیکی میباشد وبی خطری ان تایید شده است.