دکتر محمد اعظمی - متخصص رادیولوژِی

آیا ناهنجاری های کروموزومی در دوران جنینی با سونوگرافی قابل تشخیص اند؟

دکتر محمد اعظمی [ متخصص رادیولوژِی ]آدرس وب سایت : www.radiologymarkazi.ir
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان شمس ابادی، روبروی عیسی بن مریم، ساختمان صبا تلفن مطب : 32202762 - 031

ناهنجاری های کروموزومی (Chromosomal disorders) در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها ایجاد می شوند. درحالی که دلایل بسیاری از سقط ها و مرده زایی ها هنوز ناشناخته است، نتایج تحقیقات مؤسسه ی زنان و زایمان آمریکا نشان می دهد که بیش از 50 درصد سقط های رخ داده در سه ماه اول بارداری به دلیل ناهنجاری های کروموزومی و حدود یک درصد از نوزادانی که زنده متولد می شوند دارای اختلالات کروموزومی می باشند. هرچند که بروز ناهنجاری های کروموزومی در دوران جنینی در بین نوزادان بسیار شایع نمی باشد؛ اما بسیاری از والدین نگران داشتن فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی می باشند. نتایج نشان داده است در زنان بالای 35 سال خطر داشتن جنین همراه با نقص های کروموزومی افزایش می یابد.

آزمایش های غربالگری شانس یا احتمال اینکه جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد را نشان می دهد. در واقع این آزمایش به طور یقین نمی تواند مشخص نماید که آیا نوزاد مشکل دارد یا نه، بلکه احتمال خطر را مشخص می نماید. اگر نتیجه تست مثبت باشد، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است، به همین خاطر پزشک ممکن است برای خانم باردار آزمایش های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود. اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در جنین آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد؛ ولیکن تضمینی وجود ندارد که نوزاد طبیعی باشد. سونوگرافی یکی از این روش های غربالگری می باشد که در ادامه بدان می پردازیم.

در رادیولوژی و سونوگرافی مرکزی اصفهان همه اقدامات تشخیصی تصویر برداری، در حوزه رادیوگرافی و سونوگرافی از جمله سونوگرافی های بارداری برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی جنین به طور روتین، با ضریب دقت بسیار بالا انجام می شود. لطفا جهت کسب اطلاعات بیشتر و تعیین نوبت با شماره تلفن 32202762 - 031 تماس حاصل فرمایید.

کروموزوم

در هسته ی هر سلول، مولکول DNA به صورت یک ساختار کلاف مانند، بسته بندی شده است که آن را کروموزوم می خوانند. هر کروموزوم از DNA ای ساخته شده که به شکل محکم چندین بار دور پروتئینی به نام هیستون پیچیده شده تا ساختار آن را حمایت کند.

کروموزوم ها ساختارهای مشخصی اند که از دی. اِن. ای و پروتئین تشکیل شده اند و در هسته ی هر سلول قرار دارند. ازآنجا که کروموزوم ها حامل محتوای ژنتیکی اند، ناهنجاریِ تعدادی و ساختاری آنها ممکن است موجب بیماری شود. ناهنجاری های کروموزومی معمولاً در اثر مشکلات مربوط به تقسیم سلولی اتفاق می افتد. برای مثال، سندرم داون یا تریزومی ۲۱ اختلال ژنتیکی شایعی است که به دلیل وجود ۳ کپی از کروموزوم ۲۱ اتفاق می افتد.

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی با سونوگرافی

سونوگرافی بررسی ناهنجاری های کروموزومی

یک نوع از غربالگری بارداری جهت تشخیص نقایص کروموزومی قبل از تولد، استفاده دستگاه های سونوگرافی با وضوح بالا است. با استفاده از این روش، می توان نقایص ساختاری مانند کیست مغزی و شکاف کام را تشخیص داد. مزیت سونوگرافی با وضوح بالا برای غربالگری این است که آنها خطر سقط جنین را به همراه نداشته و می توان در اوایل بارداری از آن استفاده کرد. علاوه بر این، نسبتاً ارزان و سریع هستند.

غربالگری سه ماهه اول بارداری، یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافیNT است. زمان انجام غربالگری سه ماهه اول، شروع هفته۱۱تا پایان هفته۱۳بارداری است. این روش از یک آزمایش خون (که طی آن دو مادهPAPP-Aوfree Hcgدر خون مادر اندازه گیری می شود) و یک سونوگرافی تشکیل شده است. در سونوگرافیNT، تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه گیری می شود. در واقع افزایش در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی۱۸باشد .

سونوگرافی شفافیت حفره بینی جنین

در غربالگری شفافی حفره با استفاده از سونوگرافی ، ناحیه پشت گردن جنین را از نظر افزایش مایعات یا ضخیم شدن بررسی می کنند.

سونوگرافی تعیین استخوان بینی جنینی

استخوان بینی ممکن است در برخی از نوزادان با برخی ناهنجاری های کروموزومی ، مانند سندرم داون ، دیده شود. این آزمایش با استفاده از سونوگرافی بین هفته 11 تا 13 بارداری انجام می شود.

بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم های باردار به سه دسته خطر بالا، خطر متوسط و خطر پایین تقسیم می شوند. آنهایی که خطر پایین دارند، احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای خطر متوسط باشند، کاندید انجام آزمایش های غربالگری مرحله دوم هستند. زنان با خطر بالا برای انجام تست های تشخیصی( CVSنمونه برداری از جفت) و یا آمنیوسنتز فرستاده می شوند.

انواع ناهنجاری های کروموزومی

در ادامه تعدادی از ناهنجاری های کروموزومی آورده شده است:

ناهنجاری های ساختاری

ساختار کروموزوم به طرق مختلفی می تواند تغییر پیدا کند:

بیشتر ناهنجاری های کروموزومی به صورت تصادفی در تخمک یا اسپرم اتفاق می افتد. در این موارد، ناهنجاری در هر سلولی از بدن وجود دارد. اگرچه برخی از ناهنجاری ها پس از لقاح رخ می دهد، بنابراین برخی از سلول ها دارای ناهنجاری هستند و برخی دیگر ناهنجاری ندارند.

ناهنجاری های کروموزومی می تواند از یک والد به ارث برسد (مانند جا به جایی) یا اینکه در فرد جدید باشد. به همین دلیل است که زمانی که مشخص می شود کودکی دارای نوعی ناهنجاری است، بررسی های کروموزومی غالباً روی والدین انجام می شود.

دلایل ناهنجاری های کروموزومی

دلایل ناهنجاری های کروموزومی: ناهنجاری های کروموزومی اغلب به دلایل زیر رخ می دهند:

هرگونه تغییر ژنومی در مقیاس بزرگ که به راحتی با میکروسکوپ نوری قابل تشخیص باشد را در دسته ناهنجاری های کروموزومی طبقه بندی می کنند.

از شایع ترین ناهنجاری های تعدادی کروموزوم که اغلب به علت عدم تفکیک صحیح کروموزوم ها در حین تقسیمات میوز و یا تأخیر آنافازی رخ می دهند؛ می توان به تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 13 (سندرم پاتو) و تریزومی 18 (سندرم ادوارد) اشاره کرد.

اضافه شدن یک کروموزوم کامل علاوه بر دو کروموزوم به ارث رسیده (یکی از پدر و دیگری از مادر) با افزایش دوز ژنی همراه بوده و سرآغازی برای رخ دادن مشکلات عدیده ای در چنین بیماری هایی خواهد بود.

در مقابل کاهش تعداد کروموزوم ها به یک عدد در ناهنجاری های مونوزومی همچون سندرم ترنر (وجود یک کروموزوم X به جای دو کروموزوم X) قابل مشاهده است. دسته دیگری از ناهنجاری های کروموزومی وجود دارند که با افزایش و کاهش تعداد کروموزوم همراه نبوده و در واقع تعداد کروموزوم ها به صورت نرمال 46 عدد است، ولی ساختار کروموزوم ها دچار تغییر شده است.

کاندید انجام سونوگرافی ناهنجاری های کروموزومی

عوارض ناهنجاری های کروموزومی در جنین

ناهنجاری های کروموزومی می تواند منجر به عوارضی در دوران بارداری شود. دو عارضه از این قبیل، سقط جنین و بارداری مولار است.

سقط جنین

ناهنجاری های کروموزومی یکی از دلایل اصلی سقط جنین در سه ماهه اول است. در سقط جنین اولیه، خطاهای کروموزومی می تواند از رشد طبیعی جنین پیشگیری کند. وقتی این رخ می دهد، سیستم ایمنی بدن فرد باردار می تواند با خاتمه دادن خود به خود به حاملگی پاسخ دهد؛ اما برخی از سقط ها برای عبور بافت از رحم نیاز به کمک (از طریق دارو یا جراحی) دارند.

بارداری مولار

در موارد دیگر، یک ناهنجاری کروموزومی می تواند منجر به یک بیماری نادر به نام بارداری مولار شود. در طی یک بارداری مولار، بافت هایی که قرار است به جنین تبدیل شوند در عوض به رشد غیرطبیعی رحم تبدیل می شوند. حاملگی مولار دو نوع دارد:

  1. حاملگی مولار کامل: حاملگی مولار کامل زمانی ایجاد می شود که تخمک اطلاعات ژنتیکی نداشته باشد و توسط یک یا دو اسپرم بارور شود. به دلیل کمبود اطلاعات ژنتیکی از طرف مادر، تخمک بارور شده جفتی ایجاد می کند که مانند یک خوشه انگور، بدون جنین، همراه است.
  2. حاملگی مولار جزئی: حاملگی مولار جزئی هنگامی رخ می دهد که تخمک دارای مواد ژنتیکی، توسط دو اسپرم بارور شود. این باعث رشد جنینی می شود که چندین نسخه از کروموزوم ها دارد، برخی از بافت های غیرطبیعی جفت را تشکیل می دهد و معمولاً زنده نمی ماند.

مزایای سونوگرافی ناهنجاری های کروموزومی

مزیت اصلی این است که معاینه سونوگرافی برای مادر و کودک کاملاً بی خطر است. روش های تهاجمی ، یعنی روش های بررسی سرزده مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی، همیشه خطر کمی دارند. آزمایش شفافیت حفره جنینی برای تشخیص بیماری داون بسیار قابل اعتماد است. بندرت تشخیص مثبت کاذب انجام می شود، به این معنی که تشخیص بیماری داون با آزمایش های بعدی تأیید نمی شود. اگر خطر کمتری نسبت به سن مناسب تعیین شود، ممکن است آزمایش تهاجمی لازم نباشد. بنابراین ، این روش بخصوص برای زنان بالای 35 سال بسیار توصیه می شود.

عوارض سونوگرافی ناهنجاری های کروموزومی

معاینه سونوگرافی ناهنجاری های کروموزومی یک روش بدون خطر و ایمن برای به حداقل رساندن خطر داشتن کودک مبتلا به بیماری سندروم داون و ... است و هیچگونه اشعه مضری ندارد.

اگر ساکن اصفهان هستید می توانید برای انجام سونوگرافی لگن به رادیولوژی مرکزی اصفهان مراجعه نمایید و از خدمات تخصصی و ریپورت های دقیق این مرکز برخوردار شوید. لطفا جهت هماهنگی و روزرو نوبت با شماره تلفن 32202762 - 031 تماس حاصل فرمایید.


درباره این موضوع مطالب دیگر را هم مطالعه نمایید

کاشت مو و هر آنچه باید درباره آن بدانید

دکتر پارسا نوایی [ پوست ، مو و زیبایی ]

آیا تزریق چربی زیر چشم دائمی است؟

دکتر رامین مدرسی [ پوست ، مو و زیبایی ]

هر آنچه باید در مورد درمان تنگی کانال نخاعی بدانید

دکتر علی فرخانی [ متخصص طب فیزیکی و توانبخشی ]

این مواد غذایی باعث اضطرابتان می شود

شهزاد محمدیان [ متخصص تغذیه ورزشی از استرالیا ]

تشخیص زودرس سرطان با انجام تست های غربالگری سرطان

دکتر سید محمد رضا حکیمیان [ بورد جراحی و فلوشیپ جراحی سرطان ]

آیا نکروز چربی ابتلا به سرطان پستان را افزایش می دهد؟

دکتر سید محمد رضا حکیمیان [ بورد جراحی و فلوشیپ جراحی سرطان ]

سندرم سفت بودن آلت تناسلی مردان

دکتر میترا مولائی نژاد [ متخصص سلامت جنسی و باروری ]

مزایای استفاده از الیت پلاس در رفع موهای زائد چیست؟

دکتر جمال الدین حسن زاده [ متخصص پوست و مو ]

تزریق ژل

دکتر علیرضا واعظ شوشتری [ متخصص پوست ، مو و زیبایی ]

ادامه درمان فتق

دکتر عباسعلی نصر اصفهانی [ متخصص جراحی عمومی ]

درمان فتق

دکتر عباسعلی نصر اصفهانی [ متخصص جراحی عمومی ]

فتق چیست

دکتر عباسعلی نصر اصفهانی [ متخصص جراحی عمومی ]

لیزر درمانی مؤثر برای رفع لک های صورت

دکتر علیرضا واعظ شوشتری [ متخصص پوست ، مو و زیبایی ]

علت درد استخوان ساعد دست

دکتر علی نقره کار [ متخصص درد ]

شناسایی و تشخیص انزال تاخیر یافته

دکتر میترا مولائی نژاد [ متخصص سلامت جنسی و باروری ]

آستین طبی لنف ادم چیست و چه کاربردی دارد؟

دکتر بیژن فروغ [ متخصص طب فیزیکی و توانبخشی ]

رادیولوژی مداخله ای یا اینترونشنال چیست و چه کاربردی دارد؟

آقای امید ترکاشوند [ خدمات پزشکی در منزل ]

درمان انواع اسکولیوز

دکتر علی فرخانی [ متخصص طب فیزیکی و توانبخشی ]

درباره تغییر و اصلاح سبک زندگی بیشتر بدانید

دکتر پونه دورودی [ کوچینک سلامت و زیبایی ]

درمان پیری و رفع چروک های دست با تزریق چربی

دکتر راضیه ایرجی [ متخصص پوست و مو ]

هماتوم یا شکستگی لاله گوش چیست ؟

دکتر علی رفسنجانی [ جراحی پلاستیک و زیبایی ]

برای خط اخم چند سی سی ژل لازم است؟

دکتر علیرضا واعظ شوشتری [ متخصص پوست ، مو و زیبایی ]

سندرم خستگی مزمن (CSF) چیست و چگونه رفع میشود؟

دکتر علی نقره کار [ متخصص درد ]

بوتاکس؛ کاربردها، نحوه تزریق، عوارض، مراقبتها، هزینه

دکتر پارسا نوایی [ پوست ، مو و زیبایی ]

چگونه زنان مبتلا به واژینیسموس و همسرانشان می توانند از نظر جنسی رشد کنند؟

دکتر میترا مولائی نژاد [ متخصص سلامت جنسی و باروری ]

فول بادی و توتال بادی در لیزر شامل چه قسمت هایی میشوند؟

کلینیک پوست صدف [ پوست ، مو و زیبایی ]

بعد از بیوپسی پستان به چه مراقبتهایی نیاز است؟

دکتر محمد اعظمی [ متخصص رادیولوژِی ]

کاتتر چیست و کاتتر گذاری چه کاربردی دارد؟

آقای امید ترکاشوند [ خدمات پزشکی در منزل ]

آیا کاشت ابرو برای آقایان خوب است؟

دکتر محسن سلیمانی [ پوست و مو ]

رادیوگرافی برای تشخیص آبسه دندان

دکتر غلامرضا سیف [ متخصص رادیولوژی و سونوگرافی ]

روشهای درمان متخصصان طب فیزیکی برای ضعف رفتن دست

دکتر سلمان فلاح [ متخصص طب فیزیکی و توانبخشی ]
دکتر شهریار لقمانی - فوق تخصص جراحی پلاستیک
دکتر شهریار لقمانی

فوق تخصص جراحی پلاستیک


www.drloghmani.ir
دکتر عنایت الله ایزدی - متخصص کلیه و مجاری ادراری
دکتر عنایت الله ایزدی

متخصص کلیه و مجاری ادراری


www.izadidr.ir
دکتر غلامرضا سیف - متخصص رادیولوژی و سونوگرافی
دکتر غلامرضا سیف

متخصص رادیولوژی و سونوگرافی


www.drseif-radiology.ir
دکتر سلمان فلاح - متخصص طب فیزیکی و توانبخشی
دکتر سلمان فلاح

متخصص طب فیزیکی و توانبخشی


www.drsalmanfallah.ir
دکتر مجید حقیقت - متخصص کلیه و مجاری ادراری
دکتر مجید حقیقت

متخصص کلیه و مجاری ادراری


www.drhaghighat.ir
دکتر پیمان صالحی - متخصص جراحی کلیه و مجاری ادراری و ناباروری
دکتر پیمان صالحی

متخصص جراحی کلیه و مجاری ادراری و ناباروری


www.drsalehi.ir
دکتر منصوره پژمان منش - متخصص جراحی زنان ، زایمان و فلوشیپ نازایی
دکتر منصوره پژمان منش

متخصص جراحی زنان ، زایمان و فلوشیپ نازایی


www.dr-pejmanmanesh.ir
دکتر محمد اعظمی - متخصص رادیولوژِی
دکتر محمد اعظمی

متخصص رادیولوژِی


www.radiologymarkazi.ir
دکتر رضا رباطی - متخصص پوست و مو
دکتر رضا رباطی

متخصص پوست و مو


www.drrobati.ir
دکتر سید محمد رضا حکیمیان - بورد جراحی و فلوشیپ جراحی سرطان
دکتر سید محمد رضا حکیمیان

بورد جراحی و فلوشیپ جراحی سرطان


www.drhakimian.com
دکتر علی فرخانی - متخصص طب فیزیکی و توانبخشی
دکتر علی فرخانی

متخصص طب فیزیکی و توانبخشی


www.drfarkhani.com
گروه نرم افزاری پزشک آنلاین | مجری پروژه های مبتنی بر وب در حوزه سلامت و بهداشت