کلیه پلی کیستیک چیست و چگونه تشخیص داده می شود؟

دکتر امیر بهنام فر [ فلوشیپ جراحی سرطان های دستگاه ادراری و تناسلی ]آدرس وب سایت : www.doctorbehnamfar.ir
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان شیخ مفید ، بین چهارراه دهش و رکن الملک تلفن مطب : 36631677 - 031

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ارثی است که در آن دسته هایی از کیست ها عمدتاً در کلیه ها ایجاد می شوند و باعث بزرگ شدن کلیه ها و از دست دادن عملکرد آن ها در طول زمان می شوند. کیست ها کیسه های گرد غیرسرطانی حاوی مایع هستند که از نظر اندازه متفاوت بوده و می توانند بسیار بزرگ شوند. داشتن کیست های زیاد یا کیست های بزرگ می تواند به کلیه ها آسیب برساند.بیماری کلیه پلی کیستیک همچنین می تواند باعث ایجاد کیست در کبد و سایر نقاط بدن شود. این بیماری می تواند عوارض جدی از جمله فشار خون بالا و نارسایی کلیه ایجاد کند.PKD از نظر شدت بسیار متفاوت است و برخی از عوارض آن قابل پیشگیری هستند. تغییرات شیوه زندگی و درمان ها ممکن است به کاهش آسیب به کلیه ها در اثر عوارض کمک کند.

علائم:

علائم بیماری کلیه پلی کیستیک می تواند شامل موارد زیر باشد:

• فشار خون بالا
• درد پشت یا پهلو
• خون در ادرار
• احساس پری در شکم
• افزایش اندازه شکم به دلیل بزرگ شدن کلیه ها
• سردرد
• سنگ کلیه
• نارسایی کلیه
• عفونت مجاری ادرار یا کلیه

علل:

ژن های غیرطبیعی باعث بیماری کلیه پلی کیستیک می شوند، به این معنی که در بیشتر موارد، این بیماری در خانواده ها ایجاد می شود. گاهی اوقات، یک جهش ژنتیکی به خودی خود رخ می دهد، به طوری که هیچ یک از والدین نسخه ای از ژن جهش یافته را ندارند.
دو نوع اصلی بیماری کلیه پلی کیستیک که به دلیل نقص های ژنتیکی مختلف ایجاد می شود عبارتند از:

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD):

علائم و نشانه های ADPKD اغلب در سنین 30 تا 40 سالگی ایجاد می شود. در گذشته، این نوع بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان نامیده می شد اما کودکان نیز می توانند به این اختلال مبتلا شوند.
فقط یکی از والدین باید این بیماری را داشته باشد تا به فرزندان منتقل شود. اگر یکی از والدین مبتلا به ADPKD باشد، هر کودک 50 درصد شانس ابتلا به این بیماری را دارد. این فرم بیشتر موارد بیماری کلیه پلی کیستیک را تشکیل می دهد.

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD):

این نوع بسیار کمتر از ADPKD رایج است. علائم و نشانه ها اغلب اندکی پس از تولد ظاهر می شوند. گاهی اوقات، علائم تا اواخر دوران کودکی یا در دوران نوجوانی ظاهر نمی شوند.هر دو والدین باید دارای ژن های غیرطبیعی برای انتقال این نوع بیماری باشند. اگر هر دو والد حامل ژن این اختلال باشند، احتمال ابتلای هر کودک به این بیماری 25 درصد است.

عوارض:

عوارض مرتبط با بیماری کلیه پلی کیستیک عبارتند از:

• فشار خون بالا: افزایش فشار خون یکی از عوارض شایع بیماری کلیه پلی کیستیک است. بدون درمان، فشار خون بالا می تواند باعث آسیب بیشتر به کلیه ها شود و خطر بیماری قلبی و سکته را افزایش دهد.
• از دست دادن عملکرد کلیه: از دست دادن پیشرونده عملکرد کلیه یکی از جدی ترین عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک است. تقریبا نیمی از مبتلایان به این بیماری در سن 60 سالگی نارسایی کلیه دارند. PKD می تواند تداخلی با توانایی کلیه ها در حفظ مواد زائد، وضعیتی به نام اورمی را ایجاد کند. با بدتر شدن بیماری، ممکن است بیماری کلیوی در مرحله پایانی ایجاد شود که نیاز به دیالیز مداوم کلیه یا پیوند برای طولانی تر شدن عمر شما داشته باشد.
• درد مزمن: درد یک علامت رایج برای افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک است. اغلب در پهلو یا پشت رخ می دهد. این درد همچنین می تواند با عفونت دستگاه ادراری، سنگ کلیه یا بدخیمی همراه باشد.
• رشد کیست در کبد: با افزایش سن احتمال ایجاد کیست های کبدی در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک افزایش می یابد. در حالی که هم مردان و هم زنان دچار کیست می شوند، زنان اغلب به کیست های بزرگ تر مبتلا می شوند. هورمون های زنانه و حاملگی های چند قلویی ممکن است در ایجاد کیست کبدی نقش داشته باشند.
• ایجاد آنوریسم در مغز: یک برآمدگی بالون مانند در رگ خونی مغز (آنوریسم) که در صورت پارگی می تواند باعث خونریزی شود. افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک بیشتر در معرض خطر ابتلا به آنوریسم هستند. به نظر می رسد افرادی که سابقه خانوادگی آنوریسم دارند، در معرض خطر بیشتری هستند.
• عوارض بارداری: بارداری برای اکثر زنان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک بدون مشکل است. با این حال در برخی موارد، زنان ممکن است دچار یک اختلال تهدیدکننده زندگی به نام پره اکلامپسی شوند. کسانی که بیشتر در معرض خطر هستند، فشار خون بالا یا کاهش عملکرد کلیه قبل از باردار شدن دارند.
• ناهنجاری های دریچه قلب: از هر 4 بزرگسال مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک، 1 نفر دچار افتادگی دریچه میترال می شود. هنگامی که این اتفاق می افتد، دریچه قلب دیگر به درستی بسته نمی شود که باعث می شود خون به عقب نشت کند.
• مشکلات روده بزرگ: در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک ممکن است ضعف و یا کیسه هایی در دیواره روده بزرگ (دیورتیکولوز) ایجاد شود.

پیشگیری:

اگر به بیماری کلیه پلی کیستیک مبتلا هستید و به بچه دار شدن فکر می کنید، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در ارزیابی خطر انتقال بیماری به فرزندانتان کمک کند. حفظ سلامت کلیه ها تا حد امکان ممکن است به پیشگیری از برخی از عوارض این بیماری کمک کند. یکی از مهم ترین راه هایی که می توانید از کلیه های خود محافظت کنید، مدیریت فشار خون است.
در اینجا چند نکته برای کنترل فشار خون وجود دارد:

1. مصرف داروهای فشار خون تجویز شده توسط پزشک بر طبق دستور
2. استفاده از یک رژیم غذایی کم نمک حاوی مقدار زیادی میوه، سبزیجات و غلات
3. حفظ وزن سالم
4. ترک سیگار درصورت استعمال آن
5. انجام فعالیت بدنی به طور منظم
6. محدود کردن مصرف الکل

تشخیص:

برای بیماری کلیه پلی کیستیک آزمایش های خاصی می توانند اندازه و تعداد کیست های کلیه را تشخیص دهند و میزان بافت سالم کلیه را ارزیابی کنند، از جمله:

• سونوگرافی: در طول سونوگرافی، یک وسیله چوب مانند به نام مبدل روی بدن قرار می گیرد. امواج صوتی ساطع می کند که به مبدل منعکس می شوند. یک کامپیوتر امواج صوتی منعکس شده را به تصاویری از کلیه ها تبدیل می کند.
• سی تی اسکن: همانطور که روی یک میز متحرک دراز می کشید، به دستگاه بزرگ و دوناتی شکلی هدایت می شوید که پرتوهای اشعه ایکس را در بدن پخش می کند. پزشک می تواند تصاویر مقطعی از کلیه ها را ببیند.
• اسکن ام آر آی: همانطور که در داخل یک استوانه بزرگ دراز می کشید، میدان های مغناطیسی و امواج رادیویی نماهای مقطعی از کلیه ها ایجاد می کنند.

درمان:

شدت بیماری کلیه پلی کیستیک از فردی به فرد دیگر - حتی در بین اعضای یک خانواده - متفاوت است. اغلب، افراد مبتلا به PKD در سنین 55 تا 65 سالگی به مرحله نهایی بیماری کلیوی می رسند. اما برخی از افراد مبتلا به PKD یک بیماری خفیف دارند و ممکن است هرگز به مرحله نهایی بیماری کلیوی پیشرفت نکنند.

درمان بیماری کلیه پلی کیستیک شامل برخورد با علائم و عوارض زیر در مراحل اولیه است:

• رشد کیست کلیه: درمان با تولواپتان ممکن است برای بزرگسالان در معرض خطر ADPKD به سرعت پیشرونده توصیه شود. تولواپتان قرصی خوراکی است و باعث کاهش سرعت رشد کیست کلیه و کاهش عملکرد کلیه ها می شود. خطر آسیب جدی به کبد هنگام مصرف تولواپتان وجود دارد و می تواند با سایر داروهایی که مصرف می کنید، تداخل داشته باشد.
• فشار خون بالا: کنترل فشار خون بالا می تواند پیشرفت بیماری را به تاخیر بیاندازد و آسیب بیشتر کلیه را کند کند. ترکیب یک رژیم غذایی کم سدیم و کم چرب که دارای محتوای پروتئین و کالری متوسط ​​است همراه با سیگار نکشیدن، افزایش ورزش و کاهش استرس ممکن است به کنترل فشار خون بالا کمک کند. با این حال، معمولاً برای کنترل فشار خون بالا به داروها نیاز است. داروهایی به نام مهارکننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین یا مسدودکننده های گیرنده آنژیوتانسین اغلب برای کنترل فشار خون بالا استفاده می شوند.
• کاهش عملکرد کلیه: برای کمک به سالم ماندن کلیه ها تا جایی که ممکن است، متخصصان توصیه می کنند وزن طبیعی بدن (شاخص توده بدن) را حفظ کنید. نوشیدن آب و مایعات در طول روز ممکن است به کاهش رشد کیست های کلیه کمک کند که به نوبه خود می تواند عملکرد کلیه را کاهش دهد. پیروی از یک رژیم غذایی کم نمک و خوردن پروتئین کمتر ممکن است به کیست های کلیه اجازه دهد تا به افزایش مایعات بهتر پاسخ دهند.
• درد: ممکن است بتوانید درد ناشی از بیماری کلیه پلی کیستیک را با داروهای بدون نسخه حاوی استامینوفن کنترل کنید. اما برای برخی از افراد، درد شدیدتر و مداوم است. پزشک ممکن است روشی را با استفاده از سوزن برای بیرون کشیدن مایع کیست و تزریق دارو (عامل اسکلروز کننده) برای کوچک کردن کیست های کلیه توصیه کند. یا اگر کیست ها به اندازه کافی بزرگ هستند که باعث ایجاد فشار و درد شوند، ممکن است به جراحی برای برداشتن کیست نیاز داشته باشید.
• عفونت مثانه یا کلیه: درمان سریع عفونت با آنتی بیوتیک برای جلوگیری از آسیب کلیه ضروری است. پزشک ممکن است بررسی کند که آیا یک عفونت ساده مثانه دارید یا یک کیست یا عفونت کلیه پیچیده تر. برای عفونت های پیچیده تر، ممکن است لازم باشد دوره طولانی تری از آنتی بیوتیک مصرف کنید.
• خون در ادرار: به محض مشاهده خون در ادرار برای رقیق شدن ادرار، باید مایعات زیادی بنوشید، ترجیحا آب ساده. رقیق کردن ممکن است به جلوگیری از تشکیل لخته های انسدادی در دستگاه ادراری کمک کند. در بیشتر موارد، خونریزی خود به خود متوقف می شود. در صورت عدم توقف خونریزی به پزشک مراجعه کنید.
• نارسایی کلیه: اگر کلیه ها توانایی خود را در حذف مواد زائد و مایعات اضافی از خون از دست بدهند، در نهایت به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز خواهد بود. مراجعه منظم به پزشک برای نظارت بر PKD امکان بهترین زمان پیوند کلیه را فراهم می کند.
• آنوریسم ها: اگر بیماری کلیه پلی کیستیک دارید و سابقه خانوادگی پارگی آنوریسم مغزی (داخل جمجمه ای) دارید، پزشک ممکن است غربالگری منظم برای آنوریسم داخل جمجمه ای را توصیه کند. اگر آنوریسم کشف شود، بسته به اندازه آنوریسم، جراحی آنوریسم برای کاهش خطر خونریزی ممکن است یک گزینه باشد. درمان غیرجراحی آنوریسم های کوچک ممکن است شامل کنترل فشار خون بالا و کلسترول خون بالا و همچنین ترک سیگار باشد.
• درمان زودهنگام بهترین شانس را برای کند کردن پیشرفت بیماری کلیه پلی کیستیک ارائه می دهد.