بيمارى هيلى هيلى يا پمفيگوس خوش خيم فاميلى یک اختلال ژنتیکی است که موجب تشکيل تاول هایی بر روی پوست می شود، در اين بيمارى كم و زياد مى شود و گاه فرد كاملاً نرمال و گاه بشدت درگير مى شود. تقريباً دو سوم افراد مبتلا به اين بيمارى ، در خانواده ، سابقه فاميلى را ذكر مى كنند و يك سوم ممكن است هيچ سابقه اى از اين بيمارى در خانواده نداشته باشند .نخستین علائم بیماری معمولاً در سنین 15 تا 40 سالگی ظاهر میشود، اما شاید خارج از این محدودۀ سنین هم شروع شود. شدت تغییرات وسیع و غیر قابل پیش بینی است.
متاسفانه هیچ اطلاع دقیقی از شیوع بیماران پمفیگوس خوشخیم فامیلی در دسترس نیست.اختلال پوستی غالب کرموزومی وراثتی نادر است که به واسطه جهش ژنی در ژن 1C2 ATP که بر روی کروموزم 3قرار دارد بوجود می آید، غالباً به شکل تک گیر رخ میدهد . علت بیماری جهش بر روی یک کپی از ژن که بر روی کروموزم شماره 3 قرار دارد و پروتئین « hsPAL» را رمزدار می کند موجب می شود که فقط نیمی از پروتئین لازم ساخته شود و سلولهای پوست بدرستی به هم نچسبد این امر باعث به وجود آمدن تاولها و جوشهای ملتهب بر روی پوست می شود.
علائم ناشی از بیماری
این بیماری بوسیله بروز جوش های ملتهب و تاول هایی در پوست که معمولاً در قسمت های چین های پوست ها و یا اغلب در سطح وسیعی از بدن، شناسائی می شود. در اين بيمارى تاول های دردناکی که پاره شده و گاهی هم عفونی و يا آبکی می شوند، ديده مي شود و بيشتر در نواحى زير بغل ، كشاله ران ، زير پستان ها ، گردن رخ مى دهد. گاهی ظاهراً سیکل بی پایانى از طغیان هاى اين تاول ها در روى پوست ديده می شود .پوست در فضای بین تاول ها کاملاً نرمال به نظر می رسد و جای زخم یا سوختگی وجود ندارد . روش تشخیص معمولاً بیماری هيلی هيلی بوسیله شکل ضایعه و سوابق فامیلی تشخیص داده می شود، ولی اغلب با سایر مشکلات پوستی اشتباه می شود. تشخیص بیماری با نمونه برداری و سوابق فامیلی تعيين می گردد. ترشحات زخم های دهانی و آنتی بادی ها ، فرا از سایر پمفيگوس ها متمایز میسازد.
درمان با کورتون های موضعی اغلب برای بهبود طغیان بیماری کمک می کند .داروهایی همچون آنتی بیوتیک ها ،ضد قارچ ها ،کورتون هاى موضعى ، تاكروليموس، كرم اكسيدوزنك و گاه داپسون خوراكى در برخى مواقع کاربرد دارند. بهتر است پوست خشك نگه داشته شود و خشک بودن از تشدید ضایعه جلوگیری می کند.محلول آلومينيوم استات ٥٪ كمك خوبى به خشك شدن تاول ها مى كند . برخی برای جبران جلوۀ ظاهری از «بازسازی با استفاده از اشعه لیزر» استفاده می کنند. لایه بالای روی پوست می سوزد و باعث بهبود پوست می شود و هیچ ضایع پوستی در این مکان دوباره رشد نمی کند. عفونت های ویروسی، قارچی، میکروبی در این موارد شایع هستند و شاید ضایعات را تشدید کنند. برخی بیماران پی برده اند که برخی غذاها ،سیکلهای هورمونی، استرسها موجب شعله ور شدن علایم می شوند. مراقبت های لازم گرما و عرق كردن، سایش شدید ممکن است منجر به پیدا شدن زخم هايي در محل شود ،بهتر است که از این موارد دوری کنیم، برای مثال پیراهن تازه را قبل از پوشیدن بشوئیم چون در نرم شدن یقه مؤثر است ،توصیه میشود که لباس های نرم و راحتی پوشیده شود، وزن خود را تا حد امکان برای کم کردن سائیدگی پوست پایین نگه بدارید.
از تمریناتی همچون شنا کردن که باعث عرق کردن می شوند دوری کنید و همچنین فعالیت هایی که با انجام آنها زیاد عرق می کنید. دانستن این نقطه با ارزش است که گذراندن تعطیلات در کشورهای گرم و مرطوب شرایط بیمار را بدتر می کند. در برخى افراد استفاده از بوتاكس جهت كنترل تعريق زير بغل كمك كننده است .كنترل وزن ، خشك و خنك نگه داشتن چين هاى بدن مثل زير بغل ، گردن و كشاله ران از شعله ور شدن بيمارى جلوگيرى مى كند.زير نظر بودن اين بيماران توسط متخصص پوست و كنترل عفونت هاى احتمالى توصيه مى شود.همچنين بايد در نظر داشت كه مصرف بى رويه كورتون هاى موضعى ممكن است باعث نازكى شديد و آتروفى پوست شود، پس از خود درمانى در اين بيمارى بايد پرهيز كرد. پیش آگهی بیماران مبتلا به پمفیگوس فاميلى خوشخیم زندگی طولانی همراه با قدرت تولید مثل عادی دارند. این اختلال پوستی بیشتر پوست را درگیر می کند تا اینکه یک خطر جدی برای سلامتی بیمار تلقی گردد .
