دستاوردهای ژنتیکی برای درمان لکه های مادرزادی

شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین [ پرتال اطلاع رساني ]آدرس وب سایت : www.pezeshkonline.ir

دستاوردهای ژنتیکی برای درمان لکه های مادرزادی

لکه های مادرزادی ناخوشایندی که هزاران نوزاد درسراسر جهان رابطور سالانه تحت تاثیرقرار داده ،میتواند بادستاورد جدید دانشمندان ریشه کن شود .دانشمندان موسسه کندی کریگر آمریکاموفق به شناسایی یک جهش ژنتیکی شده اند که مسئوول خال مادرزادی مالفورماسیون مویرگی است ومدعی هستند که این کشف یک تغییر دهنده بزرگ بوده ومی تواند به درمان های پیشگیری کننده جدید منجر شود.

این شرایط باعث ایجاد لکه های قرمز یا بنفش در بدن کودکان شده که بیشتر در گردن وصورت شایع هستند .این لکه ها بارشد غیر عادی رگهای خونی در پوست ایجاد میشوند وممکن است با گذشت سالها به لکه های تیره تر تبدیل شوند.

به گفته محققان این شرایط به دلیل یک جهش ژنتیکی پس از حاملگی ایجاد می شود. اگرچه میتوان با لیزر درمانی این لکه ها را کمرنگ کرد اما درمان درمان پذیر نیستند .

این جهش ژنتیکی همچنین مسئول سندرم استورج وبر بوده که یک اختلال نادر درچشمها ومغزاست . یافته های محققان نشان دادند که هیچ کدام از دو شرایط ارثی نیستند .محققان آرایش ژنتیکی نمونه های پوست سه فرد مبتلا به سندرم استورج وبر را بررسی کرده وموفق به شناسایی یک جهش ژنتیکی در یکی از بافتهای بیمار شدند .

در پی این کشف ،محققان اکنون قصد دارند جست وجو برای داروهایی که مانع از این جهش می شوند رابرای جلوگیری از این شرایط آغاز کنند.دانشمندان همچنین موفق به کشف ارتباط بین این ژن وتومور تیره رنگ ملانوم که درچشم ایجاد می شود ،شده اند که این موضوع ،امیدها را برای یک شیوه درمان جدید افزایش داده است .