دکتر نرگس علیان - متخصص زنان و زایمان

سندروم داون یک ناهنجاری ژنتیکی در جنین

دکتر نرگس علیان [ متخصص زنان و زایمان ]آدرس وب سایت : www.dralian.ir
آدرس مطب : اصفهان خیابان توحید چهاراه شریعتی مجتمع ماکان ۳ طبقه اول واحد ۱ تلفن مطب : 36242752 - 031

یکی از نقائص شایع دوران تولد، سندروم داون است یکی از نقائص شایع دوران تولد، سندروم داون است. این نقص برای اولین بار در سال 1866 شناخته شد و به نام پزشک تشخیص دهنده آن، جان لانگدن داون نامگذاری شد. سندروم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته شده است.علت سندروم داون می تواند با یکی از 3 نوع تقسیمات غیر طبیعی سلولی کروموزوم 21 در ارتباط باشد. در حقیقت سندرم داون اختلال شایع و شناخته شده ای است كه ناهنجاری های كروموزمی علت آن است.

سه تغییر ژنتیکی عبارتند از :
تریزومی 21 : بیش از 90 درصد از دلایل سندروم داون، تریزومی 21 است. تریزومی 21 در واقع به سه تایی بودن كروموزم 21 اشاره دارد هنگامیکه تخمک و اسپرم برای ایجاد تخمک بارور شده با هم ترکیب می شوند، 3 کروموزوم 21 (به جای 2 تا کروموزوم) وجود دارد و همین امر باعث می شود تا تعداد کل کروموزومها تغییر کند.

موزائیک تریزومی 21 : یکی از نادرترین شکل سندروم داون است. این تریزومی مشابه تریزومی 21 است با این تفاوت که در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم 21 اضافه دارند نه همه آنها. علت این نوع سندروم تقسیم غیر طبیعی سلول بعد از لقاح است. در این حالت در ترکیب سلولهای یک شکل تفاوتهایی دیده می شود .

سندروم ترنسلیکشن (جابجایی) : در بعضی موارد قبل از لقاح و باروری، ماده کروموزوم 21 اضافی به کروموزوم دیگری (معمولا کروموزم 13، 14 یا 15) متصل می شود فرد مبتلا به آن، به جای 46 عدد کروموزوم 45 عدد کروموزوم دارد اما آنها تمام ساختار ژنتیکی فردی با 46 کروموزوم را دارا می باشند. علت آن این است که ماده کروموزوم 21 اضافی در کروموزوم متفاوتی قرار می گیرد فرد مبتلا به آن ساختار اضافی دارد اما تنها یک کروموزوم 21 خواهد داشت.

فرد مبتلا به آن دارای هیچ یک از علائم سندروم داون نیست و علت آن این است که مقدار مواد ژنتیکی به اندازه کافی در او وجود دارد. والدینی که فرزندی مبتلا به سندروم داون به دلیل ترنسلیکشن تریزومی 21 دارند احتمال سندروم داون در بارداریهای بعدی نیز افزایش پیدا می کند. والدینی که خطر داشتن کودکی با سندروم داون در آنها افزایش دارد: سن مادر: خطر ابتلا به سندرم داون با سن یک زن افزایش می دهد.

تجربه داشتن کودکی مبتلابه سندروم داون :
عموما در مورد والدینی که فرزندی مبتلا به سندروم داون دارند این احتمال وجود دارد که در بارداری دوم نیز آن را تجربه کنند.
والدین مبتلا به آن باشند :
15 تا 30 درصد از خانمهایی که میتلا به تریزومی 21 هستند تا 50 درصد خطر داشتن کودک با سندروم داون در آنها افزایش دارد. درمورد آقایان این موضوع هنوز اثبات نشده است. در حالی که بروز تولد کودکان مبتلا به سندرم داون با سن مادر افزایش می یابد، این امکان وجود دارد که سندروم داون در مادران زیر 35 سال هم دیده شود.

فرق بین تست غربالگری و آزمایشات تشخیصی چیست تست های غربالگری به تشخیص سندروم داون احتمالی کمک می کند. تست های غربالگری یک تشخیص قطعی به حساب نمی آیند بلکه آنها احتمال وجود سندروم داون در نوزاد را نشان می دهند. بنابراین نتیجه غیرطبیعی آزمایش به معنای داشتن نوزادی با سندروم داون نیست. هدف از آزمایشات غربالگری برآورد خطر داشتن نوزادی با سندروم داون است.

اگر تست غربالگری مثبت باشد و خطر سندروم داون وجود داشته باشد، ممکن است آزمایشات بیشتری در این زمینه انجام شود. آزمایشات تشخیصی می تواند سندروم داون را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهد. معمولا تست های غربالگری در 3 ماه اول بارداری برای تمام خانمهای باردار پیشنهاد می شود.

رایج ترین تستهای غربالگری پیش از تولد :
غربالگری 3 ماه اول: در این دوره غربالگری دو مرمحله دارد. گرفتن آزمایش خون برای مشاهده دو پروتئین نرمال در 3 ماه اول بارداری است. سپس سونوگرافی برای مشاهده ضخامت پشت گردن جنین انجام می شود. این آزمایشات در هفته های بین 11 و 14 انجام می شود.

آزمایشات Quad:
آزمایش خون مادر است برای چهار موادی که به طور معمول از خون، مغز، مایع نخاعی نوزاد و مایع آمنیوتیک آمده مورد آزمایش قرار می گیرد.این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود.

تست triple:
بین هفته های 16 تا 18 از بارداری برای اندازه گیری مقدار 3 ماده آلفا فتوپروتئین (AFP) که توسط جنین تولید می شود، گنادوتروپین جفتی انسان (hCG)، و استریول یک هورمون جنسی زنانه مهم از گروه استروژن میباشد نقش مهمی در حاملگی دارد و بیشترین تولید آن از جفت میباشد. در تعیین نتایج آزمایش متخصص زنان فاکتورهایی چون سن ، وزن و قومیت مادر نیز در نظر گرفته می شود.

تستهای تشخیصی در طول بارداری اگر تستهای غربالگری مثبت نشان داده شوند یا خطر سندروم داون بالا باشد تستهای بیشتری پیشنهاد می شود. تستهای تشخیصی که می تواند سندروم داون را تشخیص دهد عبارتند از :

آمینوسنتز : بعد از هفته 15 بارداری انجام می شود
نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS): در بین هفته های 9 و 14 انجام می شود
نمونه‏ برداری از خون بندناف از راه پوست (PUBS): بعد از هفته 18 انجام می شود علائم و نشانه های سندروم داون علائم و نشانه های سندروم داون می تواند شدید یا ضعیف باشد. تحولات فیزیکی و روحی در افراد مبتلا به سندروم داون به کندی صورت می گیرد. نوزادان متولد شده با سندروم داون رشد آرامی دارند و کوچکتر از کودکان هم سن و سال خود باقی می مانند.

برخی از علائم شایع سندروم داون :
صورت صاف با چشمانی شیب دار به سمت بالا
گردن کوتاه گوشهای غیر طبیعی
زبان بیرون زده
سر کوچک
چین های عمیق در کف دست و انگشتان کوتاه
لکه های سفید در عنبیه چشم
تن عضلانی ضعیف، سستی رباطها و انعطاف بیش از حد آنها بیماریهایی که معمولا همراه با افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد:

بیماری مادرزادی قلب
مشکلات شنوایی
مشکلات روده مثل انسداد روده کوچک یا مری
بیماری سلیاک مشکلات بینایی مثل آب مروارید
اختلالات تیروئید
مشکلات اسکلتی
زوال عقل یا چیزی مشابه آلزایمر
بیماریهای عفونی، به علت اختلالات در سیستم دفاعی بدن درمان سندروم داون درمان دارویی برای سندروم داون وجود ندارد. به هرحال کودکان مبتلا به آن از مزیتهای راه های کمک پزشکی و مداخلات توسعه یافته از دوران شیرخوارگی بهره مند می شوند. کودکان مبتلا به سندروم داون می توانند از گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی بهره مند شوند.


رژیم آب درمانی چگونه به کاهش وزن کمک می کند؟ (قسمت سوم)

دکتر منصور ریسمانچیان [ پزشک عمومی ]

پنج نکته کلیدی در مورد تغذیه نوزاد با شیرخشک

[ 1393-11-24 ]دکتر نرگس علیان [ متخصص زنان و زایمان ]

خواص درمانى زنجفيل

[ 1396-04-22 ]دکتر اکرم صالحی [ طب سنتی ]

از کاشت مژه و ناخن مصنوعی چه می دانید؟ ـ قسمت اول

[ 1390-02-04 ]دکتر محمد علی نیلفروش زاده [ متخصص پوست و مو ]

چگونه ديابتى ها از پاهاى خود مراقبت كنن

[ 1396-03-31 ]دکتر اکرم صالحی [ طب سنتی ]

تشنج (قسمت اول)

[ 1397-04-17 ]شهزاد محمدیان [ کارشناس ارشد تغذیه ]

کراتوکونوس یا قوز قرنیه

[ 1396-08-02 ]دکتر سیروس بخت آور [ متخصص چشم پزشکی ]

شیوع سندرم لاغری

[ 1396-04-13 ]پروانه کاظمی [ کارشناس ارشد تغذیه ]

مصرف الکل در چاقی و کبد چرب

[ 1396-04-22 ]دکتر منصور ریسمانچیان [ پزشک عمومی ]

پساری چیست ؟

[ 1396-08-09 ]دکتر ندا مقتدری اصفهانی [ متخصص زنان و زایمان ]

10 ماسک طبیعی صورت

[ 1399-09-04 ]دکتر پرستو خسروانی [ متخصص پوست ، مو و زیبایی ]

لیکن پلان مویی یا لیکن پلانوپیلاریس

[ 1399-09-03 ]دکتر مریم ملکی [ متخصص پوست و مو ]

کربوکسی تراپی دور چشم چیست؟

[ 1399-09-03 ]دکتر رامین مدرسی [ پوست ، مو و زیبایی ]

روشهای نوین جوانسازی پوست کدامند؟

[ 1399-09-03 ]دکتر لادن ناظمی [ پوست ، مو و زیبایی ، لیزر درمانی ]

درد و بی حسی پاها در بیماران دیابتی

[ 1399-09-03 ]دکتر علی نقره کار [ متخصص درد ]

بیماری نقرس

[ 1399-09-01 ]شهزاد محمدیان [ کارشناس ارشد تغذیه ]

رژیم آب درمانی چگونه به کاهش وزن کمک می کند؟ (قسمت سوم)

[ 1399-09-01 ]دکتر منصور ریسمانچیان [ پزشک عمومی ]

هایپوپیگمانتاسیون چیست و چگونه درمان می شود؟

[ 1399-08-30 ]دکتر علیرضا واعظ شوشتری [ متخصص پوست ، مو و زیبایی ]

آناتومی دستگاه ادراری

[ 1399-08-30 ]دکتر پیمان صالحی [ متخصص جراحی کلیه و مجاری ادراری و ناباروری ]

علائم آب آوردن زانو چیست؟

[ 1399-08-30 ]دکتر مهدی مؤیدفر [ فوق تخصص جراحی زانو ]

درد مفاصل فاست کمر و درمان آن

[ 1399-08-30 ]دکتر علی نقره کار [ متخصص درد ]

مزایا و معایب لیزر موهای زائد

[ 1399-08-30 ]دکتر لادن ناظمی [ پوست ، مو و زیبایی ، لیزر درمانی ]

آیا جوش یا آکنه درمان قطعی دارد؟

[ 1399-08-30 ]دکتر رامین مدرسی [ پوست ، مو و زیبایی ]

عوارض مزوتراپی چیست؟

[ 1399-08-30 ]کلینیک پوست صدف [ پوست ، مو و زیبایی ]

آیا برداشتن قوز بینی بدون جراحی امکان‌پذیر است؟

[ 1399-08-30 ]کلینیک پوست صدف [ پوست ، مو و زیبایی ]

درمان یبوست در بارداری

[ 1399-08-29 ]دکتر منصوره پژمان منش [ متخصص جراحی زنان ، زایمان و فلوشیپ نازایی ]

بلفاروپلاستی بدون جراحی (درمان افتادگی پلک)

[ 1399-08-29 ]دکتر لادن ناظمی [ پوست ، مو و زیبایی ، لیزر درمانی ]

سندروم پلیکا زانو چیست و چگونه درمان می‌شود؟

[ 1399-08-28 ]دکتر مهدی مؤیدفر [ فوق تخصص جراحی زانو ]

هیدروسل و درمان آن با هیدروسلکتومی

[ 1399-08-28 ]دکتر پیمان صالحی [ متخصص جراحی کلیه و مجاری ادراری و ناباروری ]

چرا وزنم کم نمیشه؟؟؟

[ 1399-08-28 ]شهزاد محمدیان [ کارشناس ارشد تغذیه ]

رژیم مناسب برای افرادی که کبدچرب دارند

[ 1399-08-28 ]شهزاد محمدیان [ کارشناس ارشد تغذیه ]

رژیم آب درمانی چگونه به کاهش وزن کمک می کند؟ (قسمت دوم)

[ 1399-08-28 ]دکتر منصور ریسمانچیان [ پزشک عمومی ]
دکتر علیرضا واعظ شوشتری - متخصص پوست ، مو و زیبایی
دکتر علیرضا واعظ شوشتری

متخصص پوست ، مو و زیبایی


www.drvaez.ir
دکتر مهدی مؤیدفر - فوق تخصص جراحی زانو
دکتر مهدی مؤیدفر

فوق تخصص جراحی زانو


www.drmoayedfar.com
دکتر امیر منصور شیرانی - متخصص بیماریهای دهان و دندان
دکتر امیر منصور شیرانی

متخصص بیماریهای دهان و دندان


www.doctorshirani.ir
دکتر پیمان صالحی - متخصص جراحی کلیه و مجاری ادراری و ناباروری
دکتر پیمان صالحی

متخصص جراحی کلیه و مجاری ادراری و ناباروری


www.drsalehi.ir
دکتر لادن ناظمی - پوست ، مو و زیبایی ، لیزر درمانی
دکتر لادن ناظمی

پوست ، مو و زیبایی ، لیزر درمانی


www.doctornazemi.ir
دکتر رامین مدرسی - پوست ، مو و زیبایی
دکتر رامین مدرسی

پوست ، مو و زیبایی


www.doctormodaresi.ir
دکتر عنایت الله ایزدی - متخصص کلیه و مجاری ادراری
دکتر عنایت الله ایزدی

متخصص کلیه و مجاری ادراری


www.izadidr.ir
دکتر پرستو خسروانی - متخصص پوست ، مو و زیبایی
دکتر پرستو خسروانی

متخصص پوست ، مو و زیبایی


www.drkhosravani.ir
دکتر مریم ملکی - متخصص پوست و مو
دکتر مریم ملکی

متخصص پوست و مو


www.doctormaleki.com
دکتر منصوره پژمان منش - متخصص جراحی زنان ، زایمان و فلوشیپ نازایی
دکتر منصوره پژمان منش

متخصص جراحی زنان ، زایمان و فلوشیپ نازایی


www.dr-pejmanmanesh.ir
دکتر عباسعلی نصر اصفهانی - متخصص جراحی و لاپاروسکوپی
دکتر عباسعلی نصر اصفهانی

متخصص جراحی و لاپاروسکوپی


www.drnasresfahani.ir
دکتر زهرا سعادتی - متخصص جراحی عمومی
دکتر زهرا سعادتی

متخصص جراحی عمومی


www.Hemorrhoid-laser.com
شهزاد محمدیان - کارشناس ارشد تغذیه
شهزاد محمدیان

کارشناس ارشد تغذیه


www.armitaclinic.ir
گروه نرم افزاری پزشک آنلاین | مجری پروژه های مبتنی بر وب در حوزه سلامت و بهداشت