نقش ارث در ایجاد سرطان سینه

دکتر سید محمد رضا حکیمیان [ بورد جراحی و فلوشیپ جراحی سرطان ]آدرس وب سایت : www.drhakimian.com
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان توحید میانی ، کوچه 23 تلفن مطب : 36294896 - 031

معمولاً 5 تا 10 درصد کل سرطان­ها ارثی هستند. این نکته شامل انواع سرطان­­ها از جمله سرطان پستان نیز می­گردد. به طور کلی یافتن اینگونه موارد توسط متخصصین ژنتیک نه تنها اهمیت بسیاری در تعیین میزان خطر در افراد مبتلا دارد بلکه می­تواند افراد پرخطر خانواده را شناسایی کند و از انتقال جهش شناخته شده به نسل­های بعدی و در نتیجه ابتلای آنها به بیماری جلوگیری نماید. یکی از این بیماری­ها سرطان پستان ارثی می­باشد. سرطان پستان به عنوان یک بیماری شایع در میان بانوان اهمیت بسیاری دارد.

بار دیگر تأکید می­شود که همه سرطان­ها ژنتیکی هستند یعنی به دنبال تغییرات در ژن­ها ایجاد می­شوند ولی فقط حدود 5 الی 10 درصد آنها ارثی هستند و تنها به فرزندان منتقل می­شوند و اغلب آنها به فرزندان منتقل نمی­شوند. بنابراین حدود 90 الی 95 درصد سرطان­ها ارثی نیستند و قابل انتقال به فرزندان نمی­باشند این انواع سرطان در اثر موارد دیگری مانند عوامل محیطی و غیره بوجود می­آیند. درصدی از سرطان­ها، از نوع فامیلی هستند یعنی فامیل نزدیک فرد مبتلا، مختصری بیشتر از افراد عادی جامعه امکان ابتلا به سرطان را دارد.

بنابراین به تفاوت معنی واژه­های «ژنتیک»، «ارثی» و «فامیلی» باید توجه داشت.

سرطان پستان ارثی

یافتن مواد ارثی در میان بیماران به سرطان پستان اهمیت بسیاری دارد. بسیاری از بیماران فارغ از اینکه خود مبتلا به بیماری هستند نگران ابتلای فرزندانشان به بیماری مشابه می­باشند. به طور کلی هر خانمی تا سن 80 سالگی با احتمال حدود 80 درصد ممکن است به سرطان پستان مبتلا شود. امروزه بسیاری از فاکتورهای خطر مانند کاهش فعالیت فیزیکی، افزایش وزن، مصرف داروهای استروئیدی و عدم شیردهی و مصرف عوامل سرطان­زا مانند الکل و سیگار سبب افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان می­شوند.

یکی دیگر از این عومل خطر را می­توان در نوع ارثی این بیماری دید. همانگونه که قبلاً ذکر شد، هر ژن که معمولاً به صورت جفت می­باشد مسئول توارث یک صفت می­باشد. ژن­هایی در رابطه با سرطان پستان شناسایی شده ­اند که در اثر ایجاد جهش، فرد را مستعد سرطان پستان می­گردانند. این جهش معمولاً یا برای اولین بار زمانی که سلول ایجاد کننده جنین در زمان لقاح تشکیل می­گردد اتفاق می­افتد و یا از سلول­های جنسی پدر یا مادر به فرزند می­رسد.

بنابراین تمامی سلول­های بدن حاوی این جهش هستند. به همین دلیل، برای بررسی آن از تمامی سلول­های بدن می­توان استفاده کرد. از نظر عملی راحت­ترین سلول­ها لنفوسیت­های خون هستند که با استفاده از یک خونگیری ساده به دست می­آیند. لنفوسیت­ها نوع گلبول سفید هستند.

البته در مورد افرادی که نمونه­ گیری تازه در مورد آنها امکان­پذیر نیست. (مثلاً افراد فوت شده) می­توان از قسمت حاوی بافت سالم بلوک­های پارافینه استفاده شود. این نمونه­ها معمولاً در حین عمل جراحی و نمونه برداری تشخصی تهیه می­گردد و توسط بخش پاتولوژی پردازش می­گردد و می­تواند سال­ها بعد مورد استفاده قرار گیرد. این نمونه­ها چندین سال در آزمایشگاه پاتولوژی نگهداری می­شوند.
چه زمانی مشکوک به وجود سرطان ارثی در یک خانواده می­شویم؟

موارد تاثیرگذار در ابتلا به سرطان پستان ارثی

موارد زیر شرایطی هستند که ممکن است نشان دهنده سرطان پستان ارثی باشند. همانطور که گفته شد، اینموارد صرفاً احتمال ابتلا را مطرح می­کنند و لازم است در این حالت­ها از مشاوره ژنتیک راهنمایی گرفت و در صورت نیاز بررسی­های تکمیلی را انجام داد :

1. ابتلای بیماری، در سنین جوانتر از سن شایع آن باشد. معمولاً این بیماری در بانوان 45 سال به بالا اتفاق می­افتد بنابراین اگر فرد جوانتر از این سن مبتلا به بیماری گردد می­بایست به مشاور ژنتیک مراجعه نماید.
2. ابتلای بیش از یک نفر از اعضاء خانواده به سرطان مشابه (مثلاً سرطان پستان) و یا سرطان مرتبط (مانند سرطان تخمدان) البته در صورت وجود هر نوع سرطان در میان اعضای خانواده یعنی در صورتی که بیش از یک نفر مبتلا وجود داشته باشد می­بایست به متخصص ژنتیک مراجعه نمود.
3. وجود نوع غیرعادی بیماری مثل ابتلای عضو مرد خانواده به سرطان پستان و یا وود چند تومور اولیه در پستان که به آن چند کانونی گفته می­شود.
4. ابتلا به بیماری در هر دو پستان به طور همزمان یا با فاصله زمانی (شامل عود بیماری نمی­باشد).
5. ابتلا به سرطان­های اولیه دیگر به صورت همزمان و یا با فاصله زمانی (البته این مسائل شامل انتشار بیماری به دیگر اعضاء بدن یا عود بیماری نمی­باشد).

در صورت وجود یک یا چند مورد از موارد فوق، بیمار می­بایست جهت تعیین احتمال ابتلای خود و اعضاء خانواده به متخصص ژنتیک مراجعه نماید.

معمولاً متخصصین ژنتیک پس از انجام مشاوره و رسم شجره نامه در صورت صلاحدید اقدام به بررسی جهش بر روی ژن­های مستعد کننده ابتلا به سرطان پستان می­نماید. شایع­ترین ژن­هایی که مورد بررسی قرار می­گیرند ژن­های سرطان پستان 1 و 2می­باشند که به اختصار BRCA2 و BRCA1 نامیده می­شود. کلیه کدهای ژنتیک فرد مبتلا از نظر جهش مورد بررسی قرار می­گیرند و اگر جهش وجود داشته باشد بیماری ارثی نیست و نیازی به بررسی سایرین نداریم ولی اگر جهش ایجاد کننده بیماری وجود داشته باشد، در مرحله بعد کلیه افراد مرتبط در خانواده برای وجود و یا عدم وجود جهش زنتیکی مورد بررسی قرار می­گیرند.

بدین معنی که در افراد دیگر خانواده نیاز به بررسی کامل نیست و فقط همان ناحیه­ای که در فرد مبتلا جهش در آن مشاهده شده مورد بررسی قرار می­گیرد. نکته دیگر این که برای اعضای خانواده بر اساس توارث در شجره نامه غربالگری انجام می­گردد. مثلاً اگر فردی مبتلا باشد برای بررسی خواهرزاده ­ها ابتدا خواهر بیمار مورد بررسی قرار می­گیرد و در صورت عدم وجود جهش در وی نیازی به بررسی فرزندانش نمی­باشد.