تشخیص سندروم داون در بارداری با سونوگرافی

دکتر غلامرضا سیف [ متخصص رادیولوژی و سونوگرافی ]آدرس وب سایت : www.drseif-radiology.ir
آدرس مطب : تهران ، یوسف آباد ، خیابان فتحی شقاقی ، بین چهلستون و بیستون ، راديولوژي و سونوگرافي شقایق تلفن مطب : 88553155 - 021

سندروم داون یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی است که می‌تواند بر رشد جسمی و ذهنی جنین تأثیر بگذارد. تشخیص زودهنگام این سندروم در دوران بارداری می‌تواند والدین را برای تصمیم‌گیری‌های بهتر و مدیریت مراقبت‌های مورد نیاز آماده کند. سونوگرافی به‌عنوان یکی از روش‌های غیرتهاجمی و ایمن، نقش مهمی در شناسایی علائم احتمالی سندروم داون دارد. این روش با ارزیابی ویژگی‌های خاص جنین، مانند چین پشت گردن و سایر نشانگرهای ساختاری، به پزشکان کمک می‌کند تا احتمال وجود این شرایط را بررسی کنند. در این مقاله، به بررسی چگونگی تشخیص سندروم داون با سونوگرافی و اهمیت آن در فرآیند غربالگری و تشخیص می‌پردازیم.

علت ایجاد سندروم داون در جنین

سندروم داون یکی از اختلالات کروموزومی شایع است که ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی در کروموزوم 21 می‌باشد. این اختلال می‌تواند به سه شکل اصلی بروز کند که در ادامه توضیح داده می‌شود:

1. تریزومی 21

• بیش از 90٪ موارد سندروم داون به دلیل تریزومی 21 رخ می‌دهد. در این حالت، یک کروموزوم اضافی (کروموزوم 21) در زمان تشکیل اسپرم یا تخمک ایجاد می‌شود. در نتیجه، هنگام لقاح، به جای دو کروموزوم 21، سه عدد از این کروموزوم وجود دارد. این کروموزوم اضافی در طول تقسیم سلولی به تمامی سلول‌های جنین منتقل می‌شود و منجر به سندروم داون می‌گردد.

2. تریزومی موزاییک 21

• این نوع نادر (کمتر از 2٪ موارد) زمانی اتفاق می‌افتد که کروموزوم اضافی 21 تنها در برخی از سلول‌ها وجود دارد، نه همه آن‌ها. این نوع ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی پس از لقاح است. در بافت‌های موزاییکی، برخی سلول‌ها تعداد کروموزوم طبیعی دارند، در حالی که دیگر سلول‌ها دارای تریزومی 21 هستند. این تفاوت در توزیع کروموزوم‌ها به نام موزاییک شناخته می‌شود و شدت علائم سندروم داون در این نوع معمولاً کمتر است.

3. جا به جایی تریزومی 21

• در 3 تا 4 درصد موارد، بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری (معمولاً کروموزوم‌های 13، 14 یا 15) متصل می‌شود. این اتصال ممکن است پیش از لقاح یا در جریان رشد جنین رخ دهد. فردی که دارای کروموزوم جابه‌جا شده است، به جای 46 کروموزوم، 45 کروموزوم دارد؛ اما همچنان مواد ژنتیکی کاملی دارد، زیرا بخش اضافی کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری متصل شده است. این افراد معمولاً نشانه‌ای از سندروم داون ندارند اما می‌توانند حامل ژنتیکی این اختلال باشند. زوج‌هایی که دارای فرزندی با این نوع سندروم هستند، در بارداری‌های آینده ممکن است با احتمال بیشتری جنینی مبتلا به سندروم داون داشته باشند.

تشخیص نوع سندروم داون برای برنامه‌ریزی درمان و مدیریت بارداری از اهمیت بالایی برخوردار است و نیاز به مشاوره ژنتیکی دقیق دارد.

چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟

افرادی که در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون هستند عبارتند از:

• زنانی که سن بالای 35 سال دارند: سن مادر یکی از عوامل مهم خطر برای سندروم داون است. هرچه سن مادر بالاتر باشد، احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون بیشتر می‌شود.
• افرادی که در خانواده‌شان سابقه سندروم داون یا اختلالات کروموزومی دارند: افرادی که در خانواده‌شان مواردی از سندروم داون یا ناهنجاری‌های کروموزومی مشابه وجود دارد، ممکن است بیشتر در معرض خطر باشند.
• والدین با اختلالات کروموزومی: اگر یکی از والدین خود دارای اختلالات کروموزومی یا تغییرات ژنتیکی باشد، احتمال انتقال این تغییرات به فرزند و ابتلا به سندروم داون افزایش می‌یابد.
• افرادی که سابقه بارداری‌های قبلی با سندروم داون داشته‌اند: اگر یک فرد قبلاً فرزند مبتلا به سندروم داون داشته باشد، احتمال داشتن فرزند دیگر مبتلا به این بیماری نیز افزایش می‌یابد.
• والدین مبتلا به حاملگی‌های چندقلویی (دوقلو یا بیشتر): در برخی موارد، بارداری‌های چندقلویی می‌توانند خطر ابتلا به سندروم داون را افزایش دهند.

این افراد ممکن است به مشاوره ژنتیکی نیاز داشته باشند تا اطلاعات بیشتری در مورد خطرات و گزینه‌های آزمایش در دوران بارداری دریافت کنند.

حرکات جنین در سندروم داون

در دوران بارداری، یکی از نکات مهم که مادران باید مراقب آن باشند، حرکات جنین است. در جنین‌هایی که دچار سندروم داون هستند، ممکن است تغییراتی در الگوی حرکات مشاهده شود. برخی از این تغییرات شامل کاهش میزان فعالیت‌های حرکتی یا تأخیر در آغاز حرکت‌های محسوس است. این تغییرات می‌تواند به دلیل مشکلات عصبی و عضلانی در جنین باشد که در نتیجه اختلالات ژنتیکی ناشی از سندروم داون به وجود می‌آید.

پزشکان معمولاً برای بررسی روند رشد جنین و حرکت‌های آن از سونوگرافی و آزمایش‌های مختلف استفاده می‌کنند. در صورتی که مادر نگران تغییرات در الگوی حرکات جنین خود باشد، باید به پزشک خود مراجعه کند تا از سلامت جنین اطمینان حاصل کند.

سندروم داون در بزرگسالی

سندروم داون به عنوان یک اختلال ژنتیکی که در اثر وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم شماره 21 ایجاد می‌شود، نه تنها در دوران نوزادی و کودکی، بلکه در دوران بزرگسالی نیز می‌تواند تاثیرات خود را نشان دهد. بزرگسالان مبتلا به سندروم داون ممکن است با چالش‌هایی در زمینه‌های فکری، حرکتی و رفتاری روبه‌رو شوند. این افراد به طور معمول به تأخیر در رشد شناختی و یادگیری مواجه هستند و نیاز به مراقبت‌های ویژه دارند.

با این حال، برخی از بزرگسالان مبتلا به سندروم داون می‌توانند به سطح قابل قبولی از استقلال در زندگی روزمره برسند. یکی از مشکلات شایع در بزرگسالی، افزایش خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی و مشکلات سلامتی دیگر است. علاوه بر این، سندروم داون می‌تواند ریسک ابتلا به بیماری‌های دمانس مانند آلزایمر را در سنین بالاتر افزایش دهد.

تفسیر آزمایش سندروم داون در بارداری

در دوران بارداری، آزمایش‌های مختلفی برای تشخیص احتمال سندروم داون در جنین انجام می‌شود. این آزمایش‌ها معمولاً به دو دسته تقسیم می‌شوند: آزمایش‌های غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی. آزمایش‌های غربالگری شامل تست‌های خون و سونوگرافی است که ممکن است احتمال سندروم داون را تعیین کنند، اما برای تایید قطعی، نیاز به آزمایش‌های تشخیصی همچون نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمینوسنتز است.

نتایج آزمایش‌های غربالگری به صورت درصدی یا نسبت‌های احتمالی بیان می‌شوند و می‌توانند خطر ابتلا به سندروم داون را بر اساس عوامل مختلف مانند سن مادر، نتایج سونوگرافی و آزمایش خون نشان دهند. در صورتی که این آزمایش‌ها نشان‌دهنده خطر بالای سندروم داون باشند، پزشک ممکن است آزمایش‌های دقیق‌تری توصیه کند.

تشخیص سندرم داون در سونوگرافی NT

سونوگرافی NT یکی از ابزارهای مهم غربالگری در دوران بارداری برای تشخیص سندروم داون است. این آزمایش که معمولاً در سه ماهه اول بارداری (بین هفته‌های 11 تا 13) انجام می‌شود، ضخامت ناحیه پشت گردن جنین را اندازه‌گیری می‌کند. در جنین‌های مبتلا به سندروم داون، معمولاً ضخامت این ناحیه بیشتر از جنین‌های طبیعی است.

در فرآیند غربالگری، علاوه بر سونوگرافی NT، آزمایش خون مرحله دوم به نام "کواد مارکر" (Quad Marker) در سه ماهه دوم بارداری (بین هفته‌های 15 تا 20) انجام می‌شود. این آزمایش چهار نوع پروتئین مختلف را اندازه‌گیری می‌کند که عبارتند از:

• آلفا پیتو پروتئین (AFP)
• استریول آزاد (Free Estriol)
• اچ سی جی (hCG)
• Inhibin A

این آزمایش‌ها و سونوگرافی آنومالی که معمولاً همزمان انجام می‌شود، می‌توانند به تشخیص دقیق سندروم داون کمک کنند. در صورتی که نتایج این آزمایش‌ها نشان‌دهنده ریسک بالای سندروم داون باشد، آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تری مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی یا آمینوسنتز توصیه می‌شود.

در تشخیص سندروم داون از طریق سونوگرافی NT، عدد NT باید کمتر از 3 میلی‌متر باشد. هرچه عدد NT بیشتر از 3 میلی‌متر باشد، احتمال خطر سندروم داون افزایش می‌یابد. در صورتی که ریسک متوسط یا بالا برای ابتلا به سندروم داون وجود داشته باشد، انجام آزمایش‌های اضافی مانند آزمایش سل فری توصیه می‌شود تا نتایج دقیق‌تری حاصل شود.

تشخیص به موقع و دقیق سندروم داون از طریق سونوگرافی NT و آزمایش‌های تکمیلی، به مادران باردار کمک می‌کند تا اطلاعات لازم را برای تصمیم‌گیری‌های پزشکی و مراقبتی دریافت کنند.

روش انجام سونوگرافی NT

سونوگرافی NT را بین هفته‌های 11 تا 14 انجام می‌دهند؛ زیرا پیش از این زمان، جنین کوچک است و بعد از هفته‌ی چهاردهم هم مایع اضافی گردن با رشد سیستم لنفاوی جنین مورد جذب قرار می‌گیرد و اسکن از دقت کافی برخوردار نخواهد بود. این اسکن با تجهیزات معمولی سونوگرافی و از روی شکم انجام می‌گیرد. تکنسین، ابتدا روی شکم ژل مخصوص قرار می‌دهد و سپس با پروب روی شکم حرکت می‌کند و تصویر مورد نیاز را در مانیتور مشاهده می‌کند. در این سونوگرافی اول اندازه‌ی سر تا انتهای ستون فقرات و سپس مقدار مایع پشت گردن جنین مورد اندازه‌گیری قرار می‌گیرد. پوست در هنگام اسکن به صورت خط سفید و مایع زیر پوست سیاه دیده می‌شود.

عوارض جانبی سونوگرافی NT

سونوگرافی NT یک روش غیر تهاجمی و ایمن است، بنابراین خطری برای مادر و جنین ندارد. مادران باردار باید به یاد داشته باشند که انجام سونوگرافی NT در سه ماه اول بارداری، یک آزمایش اجباری نیست؛ اما به مادران توصیه می‌شود که جهت حفظ سلامتی فرزند خود، غربالگری سه ماهه اول بارداری را انجام دهند.