تشخیص ناهنجاری های کروموزومی جنین با سونوگرافی

شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین [ پرتال اطلاع رساني ]آدرس وب سایت : www.pezeshkonline.ir

کروموزوم ها ساختارهای مشخصی هستند که از دی. ان. ای و پروتئین تشکیل شده اند و در هسته ی هر سلول قرار دارند. از آنجا که کروموزوم ها حامل محتوای ژنتیکی هستند، ناهنجاری تعدادی و ساختاری آنها ممکن است موجب بیماری شود. ناهنجاری های کروموزومی معمولاً در اثر مشکلات مربوط به تقسیم سلولی اتفاق می افتد. ناهنجاری های کروموزومی (Chromosomal disorders) در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها ایجاد می شوند. در حالی که دلایل بسیاری از سقط ها و مرده زایی ها هنوز ناشناخته است، نتایج تحقیقات مؤسسه ی زنان و زایمان آمریکا نشان می دهد که بیش از 50 درصد سقط های رخ داده در سه ماهه ی اول بارداری به دلیل ناهنجاری های کروموزومی و حدود یک درصد از نوزادانی که زنده متولد می شوند دارای اختلالات کروموزومی می باشند. هرچند که بروز ناهنجاری های کروموزومی در دوران جنینی در بین نوزادان بسیار شایع نمی باشد؛ اما بسیاری از والدین نگران داشتن فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی می باشند. نتایج نشان داده است در زنان بالای 35 سال خطر داشتن جنین همراه با نقص های کروموزومی افزایش می یابد.

علت ناهنجاری جنین

ناهنجاری های کروموزومی اغلب به دلایل زیر رخ می دهند:

• خطا در حین تقسیم میوز
• خطا در حین تقسیم میتوز
• خطای ایجاد شده به علت عوامل خارجی

هرگونه تغییر ژنومی در مقیاس بزرگ که به راحتی با میکروسکوپ نوری قابل تشخیص باشد را در دسته ناهنجاری های کروموزومی طبقه بندی می کنند. از شایع ترین ناهنجاری های تعدادی کروموزوم که اغلب به علت عدم تفکیک صحیح کروموزوم ها در حین تقسیمات میوز و یا تأخیر آنافازی رخ می دهند می توان به تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 13 (سندرم پاتو) و تریزومی 18 (سندرم ادوارد) اشاره کرد.

اضافه شدن یک کروموزوم کامل علاوه بر دو کروموزوم به ارث رسیده (یکی از پدر و دیگری از مادر) با افزایش دوز ژنی همراه بوده و سرآغازی برای رخ دادن مشکلات عدیده ای در چنین بیماری هایی خواهد بود. در مقابل کاهش تعداد کروموزوم ها به یک عدد در ناهنجاری های مونوزومی همچون سندرم ترنر (وجود یک کروموزوم X به جای دو کروموزوم X) قابل مشاهده است. دسته دیگری از ناهنجاری های کروموزومی وجود دارند که با افزایش و کاهش تعداد کروموزوم همراه نبوده و در واقع تعداد کروموزوم ها به صورت نرمال 46 عدد است؛ ولی ساختار کروموزوم ها دچار تغییر شده است.

انواع ناهنجاری های جنینی

انواع اختلالات کروموزومی در اثر وجود کروموزوم اضافی یا از دست رفتن آنها ایجاد می شود. بیشتر اوقات کروموزوم از دست رفته یا اضافی سبب مرگ جنین می شود که این حاملگی ها معمولاً به سقط منجر می شود. با این حال، چند مشکل کروموزومی با حیات منطبق است و نوزاد مبتلا به آنها زنده متولد می شود. از جمله:

1. سندرم داون (تریزومی 21): سندرم داون شایع ترین ناهنجاری کروموزومی است که نوزاد در آن می تواند زنده بماند. تقریباً از هر 600 تولد 1 مورد اتفاق می افتد. شانس آن با افزایش سن مادر بالا می رود و در سن 45 سالگی به یک تولد از 45 زایمان می رسد. انجام صحیح غربالگری های دوران بارداری احتمال ولد این نوزادان را کاش می دهد.
2. سندرم پاتائو (تریزومی 18) و سندرم ادوارد (تریزومی 13): تریزومی 18 و تریزومی 13 شیوع کمتری نسبت به سندرم داون دارند که تقریباً از هر 4000 تولد در 1 مورد مشاهده می شود. نوزادانی که با این اختلالات کروموزومی متولد می شوند دارای مشکلات سلامتی شدیدی از جمله نقص قلب هستند. آنها اغلب تا پایان سال اول زندگی خود زنده نمی مانند.
3. سندرم ترنر: سندرم ترنر نوعی اختلال نادر است که فقط در زنان مشاهده می شود و از هر 4000 نوزاد 1 مورد را تحت تأثیر قرار می دهد. کودک مبتلا به سندرم ترنر به جای دریافت دو کروموزوم جنسی، فقط یک کروموزوم دریافت می کند. سندرم ترنر بر هوش تأثیر نمی گذارد؛ اما بر قد و باروری به شدت تأثیر می گذارد. با نظارت و درمان های مناسب زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند زندگی سالم و طولانی داشته باشند.
4. سندرم کلاینفلتر: یکی دیگر از اختلالات کروموزومی جنسی است که مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. در آن یک کروموزوم X اضافی وجود دارد و تقریباً از هر 1000 یک مورد را درگیر می کند. پسران مبتلا به سندرم کلاینفلتر، تستوسترون کمتری تولید می کنند. آنها اغلب قد بلندی دارند و ممکن است اختلالات یادگیری داشته باشند. بسیاری از پسران و مردان مبتلا به سندرم کلاینفلتر مشکلات خفیفی دارند و زندگی طولانی و سالمی را ادامه می دهند.

کاربردهای سونوگرافی آنومالی

در اسکن آنومالی ، استخوان ها، قلب، مغز، نخاع، صورت جنین، کلیه ها و شکم جنین بررسی می شوند. با کمک اسکن آنومالی می توان 11 اختلال نادر را در جنین شناسایی کرد؛ اما تمام اختلالات جنینی را نمیتوان بررسی نمود. همچنین در سونوگرافی سه ماهه دوم بارداری می توان بیماری های زیر را نیز ارزیابی کرد:

• آنانسفالی
• اسپینا بیفیدا (مهره شکاف دار)
• شکاف لب
• فتق دیافراگم
• گاستروشزی (نوعی نقص مادرزادی در بسته شدن دیواره شکمی نوزاد که باعث می شود روده های جنین خارج از حفره شکمی باقی بمانند).
• امفالوسل یا فتق ناف (نوع دیگری از نقص مادرزادی در دیواره شکمی)
• ناهنجاری جدی قلبی
• آژنزی دو طرفه کلیه (فقدان یا غیر مؤثر بودن هر دو کلیه)
• دیسپلازی اسکلتی
• تریزومی 13 یا سندرم پاتو
• تریزومی 18 یا سندرم ادوارد.

مزایای سونوگرافی آنومالی

مزیت اصلی این است که معاینه سونوگرافی برای مادر و کودک کاملاً بی خطر است. روش های تهاجمی، یعنی روش های بررسی سر زده مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی، همیشه خطر کمی دارند. آزمایش شفافیت حفره جنینی برای تشخیص بیماری داون بسیار قابل اعتماد است. به ندرت تشخیص مثبت کاذب انجام می شود، به این معنی که تشخیص بیماری داون با آزمایش های بعدی تأیید نمی شود. این روش برای زنان بالای 35 سال بسیار توصیه می شود.

اقدامات قبل از انجام سونوگرافی آنومالی

سونوگرافی آنومالی زمانی انجام می شود که حداقل مثانه پر شده باشد. برای اکثر زنان حامله، این مسئله دردناک است و سایرین دردی را از مثانه پر تجربه نمی کنند.

نحوه انجام سونوگرافی آنومالی

خانم باردار باید بر روی تخت دراز بکشد. سپس شکم به ژل آغشته شده و پروب سونوگرافی بر روی شکم قرار داده می شود. تصاویری از اندام های جنین بر روی مانیتور سونوگرافی ایجاد می گردد.

کاندید مناسب انجام سونوگرافی آنومالی

• سن بالای 35 سال
• کودک مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) در خانواده
• کودک دارای نقص قلب در خانواده
• بارداری های چندقلو
• دیابت
• دیابت بارداری
• بیماری های متابولیک مادر
• اعتیاد به مواد مخدر و دارو
• سوء مصرف الکل
• عفونت یا معاینه اشعه ایکس در اوایل بارداری
• تماس شیمیایی
• مرگ غیر قابل توضیح نوزاد در خانواده پدر یا زن باردار
• ازدواج در خویشاوندی

عوارض سونوگرافی آنومالی

معاینه سونوگرافی ناهنجاری های کروموزومی یک روش بدون خطر و ایمن برای به حداقل رساندن خطر داشتن کودک مبتلا به بیماری سندروم داون و ... است و هیچگونه اشعه مضری ندارد.