علت ابتلا به آلبینیسم یا زالی

دکتر هما فاتحی [ پوست و مو ]آدرس وب سایت : www.drfatehi.ir
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان آمادگاه ، ساختمان آژند ، بلوک B ، طبقه سوم ، واحد 309 تلفن مطب : 32245018 - 031

رنگ پوست، چشم ها و موها از رنگدانه هایی به نام ملانین به وجود می آید. در واقع رنگدانه ها توسط ژن هایی در بدن کنترل می شوند. در دنیا میلیاردها نفر با رنگ پوست، مو و چشم های متفاوت وجود دارند که تمام این رنگ ها حاصل ۶ ژن اصلی در بدن است. اگر این ژن ها معیوب باشند، بدن قادر به تولید ملانین نخواهد بود. به همین دلیل پوست، مو و چشم های فرد کم رنگ یا بی رنگ خواهد شد. آلبینیسم یا زالی نامی است که روی این اختلالات گذاشته اند. ازدواج آلبینیسم یکی از دلایل گسترش این بیماری ژنتیکی در بین افراد است. آلبینیسم یا زالی مجموعه ای از اختلالات ژنتیکی است که باعث بی رنگ یا کم رنگ شدن پوست، مو و چشم ها می شود. در واقع آلبینیسم با تأثیرگذاری روی تولید ملانین (رنگ دانه ای که باعث ایجاد رنگ در پوست، مو و چشم ها می شود) مشکلاتی را برای ظاهر و حتی بینایی افراد به وجود می آورد.

علت ابتلا به آلبینیسم یا زالی

آلبینیسم در اثر جهش در چندین ژن ایجاد می شود. هرکدام از این ژن ها دستورالعمل ساخت یکی از چندین پروتئین دخیل در تولید ملانین را بر عهده دارند. ملانین توسط سلول هایی به نام ملانوسیت تولید می شوند که در پوست و چشم های شما یافت می شوند. یک جهش ممکن است باعث نبود هیچ ملانینی و یا کاهش قابل توجه در میزان آن شود. در برخی انواع آلبینیسم، یک شخص باید دو نسخه از یک ژن جهش یافته هرکدام از یک والد را به منظور داشتن بیماری به ارث ببرد (وراثت مغلوب).

علائم زالی

علائم و نشانه های آلبینیسم در پوست، مو و رنگ چشم و بینایی مشخص می شود.

پوست و مو

شناخته شده ترین شکل آلبینیسم در مو و پوست است که رنگ بسیار روشن و سفیدی پیدا می کنند. رنگ مو می تواند از سفید تا قهوه ای باشد. این افراد اگر در معرض نور خورشید قرار بگیرند دچار مشکلات زیر می شوند:

کک و مک

خال پوستی با یا بدون رنگدانه (خال بدون رنگدانه به رنگ صورتی است).

آفتاب سوختگی و عدم توانایی برنزه شدن

رنگدانه های پوستی، در برخی از افراد مبتلا به بیماری زالی هرگز تغییر نمی کند؛ اما در برخی دیگر تولید ملانین ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی آغاز شود یا افزایش یابد و همین امر می تواند منجر به تغییر رنگ پوست و مو شود.

رنگ چشم

مژه ها و ابروها اغلب رنگ پریده اند. رنگ چشم می تواند از آبی بسیار روشن تا قهوه ای باشد و با افزایش سن ممکن است تغییر کند. کمبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم باعث می شود تا عنبیه های چشم شفاف باشند. این بدان معنی است که عنبیه چشم نمی تواند نور را به طور کامل در چشم مسدود کند. به همین دلیل، چشم این افراد وقتی در معرض نورهای خاصی قرار می گیرند چشم شان قرمز شود. اختلال بینایی یکی از ویژگی های اصلی بیماری زالی است. مشکلات زیر ممکن است برای این افراد رخ دهد:

• حرکت سریع و غیر ارادی در عقب و جلو چشم ها (نیستاگموس)
• حرکات سر غیر طبیعی مانند کج شدن سر برای کاهش حرکات غیر ارادی چشم و دیدن بهتر
• نزدیک بینی یا دور بینی شدید
• حساسیت به نور (فوتوفوبیا)
• انحنای غیرطبیعی سطح جلوی چشم یا عدسی داخل چشم (آستیگماتیسم) که باعث تاری دید می شود.
• رشد غیر طبیعی شبکیه و کاهش دید
• نابینایی کامل

تشخیص زالی

علائم آلبینیسم معمولاً از بدو تولد در ظاهر کودک مشهود است. در این شرایط مو، پوست و چشم کودک برای آزمایش رنگدانه ها معاینه می شود. ازآنجایی که آلبینیسم می تواند مشکلات بینایی به وجود آورد، ممکن است کودک به یک متخصص چشم ارجاع داده شود.

از آزمایش الکترودیاگنوتیک نیز برای تشخیص آلبینیسم کمک می گیرند. در این آزمایش الکترودهای کوچکی به پوست سر کودک می چسبانند تا اتصالات چشم ها به بخشی از مغز که بینایی را کنترل می کند، آزمایش کنند؛ اما دقیق ترین راه تشخیص آلبینیسم، آزمایش ژنتیک است که برای تشخیص ژن های معیوب مربوط به آلبینیسم انجام می شود.

عوارض زالی

آلبینیسم یا زالی می تواند عوارض پوستی و چشمی و همچنین چالش های اجتماعی و عاطفی به همراه داشته باشد که در ادامه به توضیح هرکدام می پردازیم.

• عوارض چشم: مشکلات بینایی که بالاتر توضیح دادیم، می تواند یادگیری، اشتغال و توانایی در رانندگی را تحت تأثیر قرار دهد.
• عوارض پوستی: افراد مبتلا به آلبینیسم پوست حساسی دارند که به نور و آفتاب واکنش نشان می دهد. آفتاب سوختگی یکی از جدی ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم است. درنتیجه این بیماری خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش می دهد.
• چالش های اجتماعی و عاطفی: واکنش های سایر افراد با مبتلایان به آلبینیسم ممکن است تبعیض آمیز بوده و تأثیری منفی روی آنان بگذارد. این افراد به علت داشتن ظاهری متفاوت ممکن است مورد آزار و اذیت و زورگویی قرار بگیرند. همچنین تفاوت ظاهری آنها با دیگران می تواند باعث کاهش عزت نفس، افزایش استرس و حتی انزوای اجتماعی آنها شود.

درمان آلبینیسم یا زالی

در حال حاضر برای این بیماری درمانی وجود ندارد؛ اما روش های درمانی ژنتیکی برای این بیماری درحال توسعه هستند. تاکنون دانشمندان توانسته اند با اصلاحات ژنی در پوست و موهای موش های آزمایشگاهی تغییراتی را ایجاد کنند؛ اما تا کاربرد این آزمایش ها برای انسان زمان لازم است. بهترین توصیه برای این بیماران محافظ از پوست در برابر تابش خورشید است.