تشخیص سندروم داون در بارداری با سونوگرافی

دکتر غلامرضا سیف [ متخصص رادیولوژی و سونوگرافی ]آدرس وب سایت : www.drseif-radiology.ir
آدرس مطب : تهران ، یوسف آباد ، خیابان فتحی شقاقی ، بین چهلستون و بیستون ، راديولوژي و سونوگرافي شقایق تلفن مطب : 88553155 - 021

ژن ها نقش بسیار مهمی را در بدن ما انسان ها ایفا می کنند و نهایتاً بر شکل ظاهری و عملکرد درست اندام ها تأثیرگذار هستند. سندورم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا یک دسته ژن بیشتر یا یک کروموزوم اضافه دارد و همین موجب به وجود آمدن مشکلات فیزیکی و ذهنی زیادی برای آنها می شود. در واقع این افراد، یک کروموزوم اضافه دارند و از نظر ذهنی نیز دچار یک سری از محدودیت ها می شوند.

معمولاً حدود هفته بیستم بارداری پزشک متخصص، مادر باردار را برای بررسی سلامتی جنین به مراکز انجام سونوگرافی ارجاع می دهد. جنین های که به سندروم داون مبتلا هستند، در طی سونوگرافی، نشانه های خاصی دارند، به عنوان مثال این جنین، دچار ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی است. اگر پزشک متخصص در طی سونوگرافی تشخیص دهد که پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی است و یا فاقد پل بینی می باشد، از علائم ابتلای جنین به سندروم داون محسوب می شود.

علل ایجاد سندرم داون

سندروم داون در بارداری ممکن است ناشی از یکی از سه نوع تقسیم سلولی غیرطبیعی شامل کروموزوم 21 باشد. سه تغییر ژنتیکی عبارتند از:

تریزومی 21

بیش از 90٪ موارد سندرم داون توسط تریزومی 21 ایجاد می شوند. یک کروموزوم اضافی (کروموزوم 21) ناشی از رشد اسپرم یا تخمک است. هنگامی که تخمک و اسپرم برای بارور کردن تخمک یکی می شوند، سه (به جای دو) کروموزوم 21 وجود دارد؛ مانند تقسیم سلول ها، کروموزوم اضافی در هر سلول تکرار می شود.

تریزومی موزاییک 21

این یک نوع نادر (کمتر از 2٪ موارد) سندرم داون است. در حالی که شبیه به تریزومی 21 ساده است، تفاوت این است که کروموزوم اضافی 21 در برخی سلول های فرد اما نه همه، وجود دارد. این نوع سندرم داون ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی بعد از لقاح است. این نام از ترتیب تصادفی نرمال و غیرنرمال سلول ها (موزاییک) می آید. در بافت سلولی موزاییکی، مخلوط می تواند در سلول های مختلف از همان نوع دیده شود در حالی که با بافت موزاییکی، یک مجموعه از سلول ها ممکن است کروموزوم طبیعی داشته باشند و یک نوع دیگر ممکن است تریزومی 21 باشد.

جا به جایی تریزومی 21

گاهی اوقات (در 3 تا 4 درصد موارد) بخشی از کروموزوم 21، قبل یا موقع لقاح تخم و شروع رشد جنین، متصل (جا به جا شده) به کروموزوم دیگری (معمولاً کروموزوم های 13، 14 و 15) می شود. حامل (که دارای کروموزوم انتقال یافته است) به جای 46 کروموزوم، 45 کروموزوم دارد؛ اما همه مواد ژنتیکی شخص 46 کروموزوم خواهند داشت. این به این دلیل است که مواد کروموزوم 21 اضافی بر روی یک کروموزوم متفاوتی قرار دارند (یکی از آنها جا به جا شده). یک حامل، ماده اضافی خواهد داشت؛ اما تنها یک کروموزوم 21 دارد. حامل هیچ نشانه ای از سندرم داون را نشان نمی دهد؛ زیرا مقدار درستی از مواد ژنتیکی دارد. برای زوج هایی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون ناشی از جا به جایی تریزومی 21 داشته اند، ممکن است احتمال مبتلا شدن جنین به سندرم داون در حاملگی های آینده افزایش یابد.

سونوگرافی NT

در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود. معمولاً ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین های طبیعی می باشد. در حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه میشود. این سونوگرافی در غربالگری مرحله دوم در سه ماهه دوم بارداری برای تشخیص سندرم داون آزمایش خون انجام می شود که کواد مارکر (Quad Marker) نامیده می شود و با عنوان آزمایش غربالگری چهارگانه نیز شناخته می شود؛ زیرا چهار نوع پروتئین را اندازه گیری می کند که عبارتند از:

1. آلفا پیتو پروتئین (AFP)
2. استریول آزاد (Free Estriol)
3. اچ سی جی (hCG)
4. Inhibin A

عموماً غربالگری مرحله دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود؛ اما بهتر است به هفته های آخر موکول نشده و تا قبل از هفته 18 به اتمام برسد. یکی دیگر از مراحل غربالگری مرحله دوم، انجام سونوگرافی آنومالی است. همزمانی نتایج آزمایش خون که در آن آلفا پیتو پروتئین (AFP) مشخص است و سونوگرافی آنومالی در تشخیص سندرم داون نقش بزرگی را ایفا می کند و دقت آن تا 80% درست است.

تشخیص سندرم داون در سونوگرافی NT

برای تشخیص سندرم داون باید اعداد نرمال باشند که عبارتند از:

• سونوگرافی NT: در سونوگرافی NT ، عدد ان تی باید کمتر از 3 باشد. هرچقدر عدد از 3 بیشتر باشد، احتمال خطر سندروم دان نیز افزایش می یابد.
• ریسک متوسط: در ریسک متوسط یا همان ریسک بینابین اگر ریسک زن باردار بین 1:50 (صورت 1 و عدد مخرج 51) تا 1: 200 (صورت 1 و عدد مخرج 2500) باشد، توصیه می شود در سه ماهه دوم بارداری جهت تشخیص سندرم داون آزمایش سل فری را انجام دهد.
• ریسک بالا: در ریسک بالا، اگر ریسک اعلام شده عدد مخرج کسر کوچک تر از 50 باشد (1:50) باید تست های تشخیصی انجام شود.

روش انجام سونوگرافی NT

سونوگرافی NT را بین هفته های 11 تا 14 انجام می دهند؛ زیرا پیش از این زمان، جنین کوچک است و بعد از هفته ی چهاردهم هم مایع اضافی گردن با رشد سیستم لنفاوی جنین مورد جذب قرار می گیرد و اسکن از دقت کافی برخوردار نخواهد بود. این اسکن با تجهیزات معمولی سونوگرافی و از روی شکم انجام می گیرد. تکنسین، ابتدا روی شکم ژل مخصوص قرار می دهد و سپس با پروب روی شکم حرکت می کند و تصویر مورد نیاز را در مانیتور مشاهده می کند. در این سونوگرافی اول اندازه ی سر تا انتهای ستون فقرات و سپس مقدار مایع پشت گردن جنین مورد اندازه گیری قرار می گیرد. پوست در هنگام اسکن به صورت خط سفید و مایع زیر پوست سیاه دیده می شود.

عوارض جانبی سونوگرافی NT

سونوگرافی NT یک روش غیر تهاجمی و ایمن است، بنابراین خطری برای مادر و جنین ندارد. مادران باردار باید به یاد داشته باشند که انجام سونوگرافی NT در سه ماه اول بارداری، یک آزمایش اجباری نیست؛ اما به مادران توصیه می شود که جهت حفظ سلامتی فرزند خود، غربالگری سه ماهه اول بارداری را انجام دهند.