مشاوره ژنتیک چه زمانی باید انجام شود؟

انجام مشاوره ژنتیک در زوجها درچند مرحله می تواند انجام شود.اکثرمشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری انجام می شوند. مشاوره ژنتیک در همه افراد ضرورت ندارد و در صورت ازدواج فامیلی و یا تشخیص پزشک متخصص درخواست می شود.

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج :

این مشاوره برای افرادی مناسب است که قصد ازدواج دارند و نگران این هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود. افرادی که قبل از ازدواج غربالگری انجام داده اند و تالاسمی ناقل دارند و یا در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری ژنتیک هستند باید مشاوره ژنتیک انجام دهند.همچنین افرادی که میخواهند ازدواج فامیلی داشته باشند توصیه بر انجام مشاوره ژنتیک میشود تا ریسک انتقال بیماریهای ارثی مشخص شود.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری:

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری ، توسط پزشک فوق تخصص ناباروری و سقط مکرر در موارد لازم درخواست می گردد.برخی از علل انجام مشاوره ژنتیک قبل ازاقدام به بارداری:

1- سابقه مشکلات ژنتیکی، نقایص مادرزادی، اختلالات کروموزومی و بیماریهای ارثی در خانواده
2- سقط مکرر جنین
3- داشتن فرزند با مشکلات مادرزادی و یا عقب ماندگی ذهنی
4- خانم هایی که بالای ۳۵ هستند و قصد بارداری دارند ( بیشتر اختلالات کروموزومی برای نوزادانی اتفاق می افتد که مادران مسن تری دارند.)
5- تست های آزمایشگاهی غیر طبیعی که می تواند نشانی از یک اختلال ژنتیکی و یا کروموزومی باشد.
6- افرادی که ازدواج های فامیلی دارند، بیشتر در معرض داشتن فرزندانی با اختلالات ژنتیکی هستند.
7- یائسگی زودرس

مشاوره ژنتیک حین بارداری:

در ایران برای زنان باردار یک غربالگری برای سه بیماری ژنتیکی در طول بارداری در نظر گرفته میشود. ابتدا در هفته 12 الی 14 یک سونوگرافی برای بررسی ضخامت بافت پشت گردن جنین به همراه ازمایش خون غربالگری جهت بررسی سندرمهای شایع ناهنجاری جنین انجام میشود. جهت ازمایش خون غربالگری یکی از دو آزمایش زیر انجام میشوند:

PAPP-A -1 و free Beta-hCG

cell free DNA -2 یا NIPT

اگر هر کدام دارای ریسک بالا بودند خانم باردار جهت آمنیوسنتز ارجاع میشود
البته شرایط انجام هر کدام از آزمایشهای فوق با صلاحدید پزشک مشاور ژنتیک و متخصص زنان بررسی و انجام میگیرد.

دکتر منصوره پژمان منش جراح و متخصص زنان ، فوق تخصص ناباروری و سقط مکرر در اصفهان

نسخه اصلی مطلب مشاوره ژنتیک را در سایت دکتر منصوره پژمان منش بخوانید.

---